陳穎の特教考題

一個有至少兩種細胞來源的人，帶有二個或更多不同的基因型。

不論是體染色體或性染色體都有可能被包括在內，受精卵開始分裂的過程中，可能會出現正常和不正常的細胞混合在一起的情形，一種是正常細胞，一種是帶有多一個少一個或重新排列過的染色體，結果發育成的個體便是由混合型態的細胞組成。

如透納氏症（Turner's syndrome）鑲嵌病的患者，染色體數目為：45, X／46, XX。鑲嵌現象通常是由於合子在早期卵裂時不分離所致。

努南氏症是1963年由小兒科醫師Dr Jacquline Noonan 首次提出並闡述。

主要是特殊心臟缺損、身材短小及罕見的臉部特徵，屬於一種多發性先天異常症候群。

目前尚無產前檢查可確診，但可在懷孕早期經由超音波掃描瞭解是否有心臟異常，約50%的患者有PTPN Type11的基因缺陷，發生率為1/1,000 ~1/2,500出生新生兒。

一.自閉性疾病（萬分之二～四）：

1.相互社會性互動有「質」的障礙。

2.語言及非語言的溝通和想像活動都有「質」的障礙。

3.活動及興趣種類明顯侷限。

此類行為並未有固定的表現型態，如：用頭撞牆或硬物、用嘴咬手臂，用力打臉頰、頭部或胸部、掐捏自己的皮膚、拔頭髮，以利刃戳傷自己等等。

常見於自閉症或重度智能障礙兒童，在重度智能障礙者中有10％至25％的人有自我傷害的行為，因此這類行為被視為最嚴重且最需迅速處理的問題。

問題：
 下面那一種疾病並不包含在目前國內的新生兒篩檢項目之中：

(A)高胱胺酸尿症(homocystinuria)

(B)地中海型貧血 (thalassemia)

問題：

關於近親結婚的敘述，下列哪一項錯誤：

(A)越少見的疾病越容易受到近親結婚的影響
 

眼睛的中層組織（血管、色素、肌肉）發炎，由前往後分別是虹彩、睫狀體、脈絡膜。可分區個別發炎，也可一起合併發炎，通稱葡葡膜炎。其中又以虹彩炎最常見，嚴重的話，外層鞏膜、內層視網膜都受到波及。 

病　　症

葡萄膜負責營養眼球、房水循環、調節水晶體、瞳孔反應，所以青光眼、白內障是最常見後遺症。患眼怕光、紅、痛、視力減退、飛蚊症、角膜內皮沈積物。葡萄膜炎平均發病年齡為36歲，常犯雙眼，純虹彩炎而言，單眼居多，復發率約一年一次。

當視網膜若發生裂孔，玻璃體液便會由裂孔滲入網膜與脈絡膜間，視網膜與其下網膜色素上皮因液體堆積而分離。

　「米香最近常覺得眼前有蚊子飛來飛去，卻怎麼也打不到。」萬一發生這種情形，這可能是所謂視網膜剝離的前兆了。

  　 眼睛是靈魂之窗，視網膜則是眼睛的中樞。首先，我們先來談談何謂視網膜。視網膜為眼球內層薄而纖細的感光組織，在視神經的最前端。它接受影像以後，將之傳達到腦部，使我們能感受光影及色彩。

視網膜色素變性是一種遺傳性的視網膜疾病，顧名思義，視網膜的色素異常增生或在變性排列而造成的眼疾。

「小華明明可以看到報紙裡的文字，為什麼還會撞到迎面而來的同學？」
「小英幾年前視力還不錯，怎麼現在變成霧裡看花？」

視神經萎縮係視神經功能的異常狀態，眼睛外表無任何異狀，但可能無法傳送視覺訊息到大腦。
　　

在你的學生中，是否發現學生有這樣的情形：可以的看見操場另一端同學，但卻無法知道旁邊的同學是誰；他可能會寫很小的國字，但卻無法觀察圖畫中的細節..等視覺行為的不一致的。如果有，他的眼疾是可能是於視神經萎縮所造成的。有這樣的學生的導師尤其要注意，除了了解家長孩子的真正病因外，還要視力是否會有退化的疑慮，目前是否持續接受治療？服用哪些藥物？有哪些副作用？並且仔細觀察視力使用情形。  

在正式介紹這個眼疾之前我們先來了解眼睛基本的結構。眼睛的結構主要分成三大部份：眼球、眼球附屬器官、視神經與血管。光線從角膜、瞳孔、水晶體投射在視網膜上成像，而影像再經由視神經傳送到腦部，如果在這段傳導的過程中發生某些障礙（病變），影像就會縮減或變形，嚴重者甚致不見而變成失明。

白內障（Congenital Cataract）是眼球水小體發生混濁而影響視力。白內障大致可分為先天性白內障及後天性白內障兩種。本期要介紹的是常出現在視障生之間的「先天性白內障」，在正式介紹之前，首先我們先來認識「水晶體」的功用。水晶體主要的功能是在調整光線，和照相機的鏡頭功能一樣，能隨著物體的遠近而自動變厚變薄，以便將所看到的景象焦距集中到視網膜，再轉到大腦變成我們所熟悉清楚的景象。一旦它的上面出現斑點混濁就像照相機鏡頭前面附著口香糖，外加模糊的濾鏡，變成「月朦朧，鳥朦朧」。

　　「先天性白內障」又稱「發育性白內障」，是胎兒在發育過程中水小體發育障礙所引起，常見於嬰幼兒，於出生時或嬰幼兒期發生，雙眼性較多（萬明美，民89），兩眼的機率為單眼的十倍以上。

「月亮的小孩」一詞是源於巴拿馬San Blas族的印第安人，由於這些身體白皙的人怕見陽光，只有在月亮出來的夜晚，他們才覺得自在，因此印地安人便稱呼他們「月亮的小孩」，也就是我們現在所認識的「白化症」。

成　　因

是一種「黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常」的遺傳疾病。白化症患者所缺少的黑色素(melanin) ，是在色素細胞(melanocytes)中製造出來的。而人類的色素細胞主要存在於皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正常與否又和酪胺酸酵素(tyrosinase)的活性有密切的關聯。這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪胺酸酵素做為催化連串生化反應步驟的火車頭（民87，吳潮峰）。

所謂眼球震顫，是指眼球有不由自主之顫動現象且無法有效地注視一定點，因此，其視覺清晰度不佳，深度知覺較弱、手眼協調較差。在觀察時需要較多的時間去看和確認事物。另一方面也因視覺掃瞄能力較弱，而降低了閱讀的速度。

  造成眼球震顫的成因，一般而言，在出生一歲以內發生眼球震顫，最常見的原因是：視神經萎縮、視神經盤缺損、兩側黃斑部病變、白化症、先天性白內障、高度散光、角膜混濁。因這些原因使得傳達至大腦的視覺刺激有缺損而造成無法發展出正常的反射而發生震顫的現象（楊燕飛，民70）。

染色體結構異常:＜舉例如下＞

彙整：郭惠珍
編審：簡穎秀醫師

早發性精神分裂症 預防完全發作

⊙記者╱朱有鈴

第一對:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡智症
 
第二對:先天性顫抖、結腸癌、學習障礙、聽障或色盲
 

青光眼（Glaucoma）：是指眼內壓力或間斷或持續升高的一種眼病。

眼內壓力升高可因其病因的不同而有各種不同的症狀表現。

持續的高眼壓可給眼球各部分組織和視功能帶來損害，造成視力下降和視野縮小。如不及時治療，視野可全部喪失甚至失明。

故青光眼（Glaucoma）是致盲（Blind）的主要病種之一。

大部分一歲以下的嬰兒看起來似乎都有「內斜視」。

由於鼻樑較寬，加以東方人常見內貲贅皮，以致眼白看起來很少。外觀上，兩眼黑眼球〈角膜〉好像隔著鼻樑皮膚「鬥」在一起的「鬥雞眼」，實際上，眼位是正的。

這種「假性內斜視」的現象，在嬰兒向左右兩側注視的時候，看起來更為明顯。

我們可以用手電筒照眼睛來檢查。正常的眼睛可看到角膜上有光反射。