病因：為一X性連隱性遺傳性的神經退化疾病，因患者細胞內過氧化物體非常長鏈飽和性脂肪酸(VLCFA)的代謝異常，特別是C24、C26，導致體內VLCFA異常堆積；超長鏈脂肪酸會沈積在大腦白質和腎上腺皮質，侵蝕腦神經系統的髓鞘質，進而妨礙神經的傳導。
症狀：ALD可能在不同年齡發病；小男孩羅倫佐在四歲時發病，而他所罹患的即是最典型的兒童大腦型(Childhood Cerebral Form; 約佔所有ALD患者的35-40%)，此型通常在4至8歲發病，之後語言及其他自主能力會逐漸喪失，於診斷後一、二年內成為植物人狀態，通常會在診斷後數年內死亡。而成年型則可能於10到21歲發病。因髓鞘質損傷所導致的神經退化症狀，病患是以中樞神經發展遲滯退化最明顯，臨床表徵相當多樣化，初期症狀為注意力不集中、個性退縮、記憶減退、功課退步、活動過度。隨著病程進展，則會有步伐不穩、漸進性痴呆、認知性聽覺喪失、失明、吞嚥困難、失聲、癲癇、昏迷。
目前臺灣罕見疾病病患人數，依照「財團法人罕見疾病基金會」的統計約有1,356 人，
其中發病年齡在就學階段且人數較多的種類包括：
1.成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta，簡稱OI，俗稱「玻璃娃娃」)；
迅吃定義：語言混亂現象呈現語言組織問題，構音不清及類似口吃般的語言不流暢。
迅吃特色：言語內容組織貧乏，言語滔滔不絕而無法自制，而且說到一半會突然中斷。
唐氏症是一種先天性染色體異常的現象，其發生率大約1/1800，約80%是由於母親卵子減數分裂過程中的第21號染色體發生不分離現象所造成的。這個異常的基因組合，衍生出一系列身體器官的特徵。因此不論任何種族，得到唐氏症的孩子，外觀看來，除了膚色不同，五官和表情都很相像。
唐氏症小孩出生時平均體型比較小。以後骨骼的發育也較正常小孩遲緩。年齡增長後會發現身高逐年落後在正常小孩之後。
【95台師大在職】
罹患此疾病患者之行為：
失讀症顧名斯義就是閱讀障礙,「文盲」,是神經心理症狀,一般認定與特定的基因組成或生化反應有關,早期學者認為失讀症是視覺系統的問題,即患者無法正常的接收文字訊息。
最近dyslexia曾被定義為「無法學會處理書寫形式的語言，儘管這些人可能有相當好的智力，感官能力，甚至可能很有名」。 (Grubin 2002)
定義：一種先天性新陳代謝異常遺傳病。在人體內，苯丙氨酸水解脢會將苯丙氨酸(一種氨基酸)轉化成酪氨酸(另一種氨基酸)。當苯丙氨酸水解脢缺乏，那麼苯丙氨酸便會在體內累積，形成毒性反應，出現智力障礙、器官受損和姿勢異常等症狀。
過去癲癇病友常被叫做「羊癲瘋」或「豬母癲」，為避免被汙名化，兒童癲癇協會推動「正名」運動，希望以「伊比力斯症」（epilepsy癲癇英文的音譯），取代癲癇，改變社會異樣目光。
特教知識匣 (8)