陳穎の特教考題

試題演練：【97北縣學前】
（D）49.失去一個染色體而患者仍能存活的疾病是（A）貓哭症（B）愛德華氏症（C）巴陶氏症（D）透納氏症。
            解析：(A)第5對染色體短臂部分缺失 (B)三染色體18症 (C) 三染色體13症

透納氏症（Turner's syndrome）又稱為X單染色體症（monosomy X）， 這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此，大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。

此症主要的臨床症狀有身材矮小、脖子較短且常有蹼狀頸或鬆垮的贅皮、後髮際低、下巴小、盾狀胸、兩側乳距過寬、脊柱側彎、部分患兒有先天性心臟病，新生兒期易有手腳背淋巴水腫及趾甲發育不良、第四掌骨較短等症候，大部分孩子的智能均屬正常。

患者長不高且到青春期之後仍不會有第二性徵的發育，生殖器官一直停留在幼年狀態，以致無生育能力，生長激素及女性激素的補充治療可以改善此種情況，並增加患兒的身高。

透納氏症則是一種肇因為X性染色體異常的遺傳性疾病，只發生在女性，最大特徵為青春期的第二性徵不明顯且身材矮小。以生長激素治療，不論是否併用促進代謝類固醇藥物，皆可改善患者成年後的身高。