陳穎の特教考題

『惡性嬰兒型骨質石化症』，是一種常發生在近親結婚、自體隱性遺傳，以及骨頭再吸收功能缺陷有關的罕見疾病。

在阿拉伯、以色列等皇族近親常見，但台灣因為禁止近視結婚，所以發生率低，目前判定應與基因突變有關。

目前雖然有的國家以藥物治療，但效果差，骨髓移植仍是最佳治療一途。

人類噬骨細胞與成骨細胞需要維持平衡，但是如果發生噬骨細胞無法吸收骨質，或發生外面皮質不斷肥厚增大，會造成無法形成正常的骨髓空腔，就有可能因而造成骨髓衰竭、髓外造血、肝脾腫大的臨床表現，此即為「惡性嬰兒型骨質石化症」。

因噬骨細胞功能不良，骨質不斷增生硬化，會導致顱骨神經開孔處的骨頭狹窄而造成神經的壓迫，尤其是視神經及聽神經。

不正常織狀骨進行到層狀骨的骨質變化造成其容易骨折的特性。所以骨折、視力聽力缺損、和骨髓造血功能衰竭是此病的典型表現，未經幹細胞移植其生命期往往不到6年。

註：正常人的造骨細胞和噬骨細胞會同時工作，一邊造新骨，一邊吃舊骨，但骨質石化症患者噬骨細胞失去功能，導致骨頭不停生長，骨頭又硬又脆的，所以有「大理石寶寶」之稱。