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1. 各種生物的細胞內都具有固定數目的染色體，一般而言，染色體的結構是很穩定的。但是受到某些外在因子的影響後，染色體的結構往往會因發生突變、易位、倒置、缺失及重複等異常變化而改變，於是造成遺傳疾病或死亡。
人類的細胞中具有廿三對染色體，其中有廿二對為體染色體，另一對為性染色體。其中男性性染色體多一個Ｘ，即４７ＸＸＹ，則為克林菲特症候群，因染色體不穩定，易造成生殖細胞癌。
男性性染色體多了一個Ｘ，男性性徵會受到壓抑，精蟲數變少，外型細、瘦且有胸部，多數人還會因此不孕。
2.算是基因突變
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