Rett Syndrome是一種罕見的複雜性神經系統退化性疾病,通常好發於小女孩,病童會有快速退化及發展遲緩的現象,病童發病於一、二歲左右,各種身心功能逐漸退化(四個階段,6~18個月至25歲)。

雷特氏癥候群有些小孩會進入學齡。

雖然雷特氏症的患童會有自閉徵候出現,但這類小孩合併智能不足的現象較明顯。

尤其在第三期的時候,逐漸出現運動方面的障礙,以及骨骼肌肉等的變形退化是特徵,與自閉兒有明顯差別。


蕾特氏症的相關基因已被發現,是本身的基因突變所導致( *MECP2蛋白,X染色體性聯顯性遺傳),但其原因及治療對策仍然不清楚。

 

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