問題:
 父母雙方都沒有蠶豆症 (glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency),卻生出一位蠶豆症小孩,可能的原因是:

 

(A) 是顯性遺傳,但是大約有一半病例是基因突變

 (B)因為這是性染色體隱性遺傳

 (C)可能是顯性遺傳,但是表現型式有變異 (variable penetrance)

 (D)不可能發生

 (E)因為這是體染色體隱性遺傳,父母雙方本就不會表現出異常

 

 

答案:(B)蠶豆症是一種性染色體隱性遺傳 (X-linked recessive inheritance),

 

意思是女性的一對X性染色體都帶有疾病基因才會發病,男性只有一個X性染色體,所以只要這個X染色體異常就會發病。

只有一個異常X染色體的女性沒有症狀,但是她們所生的男孩如果得到這個異常的X染色體,就會發病。

所以這種疾病以男性為多,而他們的父母可能是沒有症狀的。

常見的情形是父母親都沒病,但是母親帶有一個有病的染色體,這樣的話,所生的男孩有一半會有蠶豆症;所生的女孩都正常,但是其中一半會跟母親一樣帶有一個隱性的基因。

 

 

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