問題:
 下面那一種疾病並不包含在目前國內的新生兒篩檢項目之中:

(A)高胱胺酸尿症(homocystinuria)

(B)地中海型貧血 (thalassemia)
 
(C)半乳糖血症 (galactosemia)
 
(D)苯酮酸尿症 (phenylketonuria)
 
(E)葡萄糖六磷酸鹽去氫酵素缺乏 (glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency)
 

 


答案:(B)

 先天性代謝與遺傳性疾病的種類很多,每一種疾病都需要特殊的檢驗,並不是做一種檢查就可以找到所有的先天代謝性疾病。

考慮新生兒篩檢的時候,不可能對這麼多種疾病每一項都做篩檢,否則花費很多金錢卻可能一無所穫。

被選擇作為新生兒篩檢的項目主要必須符合幾個條件:發生率不低 (花費很多金錢去做篩檢才會有收穫)、可以早期診斷而做早期預防或治療以避免日後發生嚴重後遺症(必須是在出生以後馬上採取的預防或治療,治療年齡不會影響到預後的疾病就不需要馬上篩檢)、有簡便的診斷方法可以利用少量的血液就作出初步的鑑定。

現在國內包括在新生兒篩檢的疾病有五種:先天性甲狀腺功能低下症 (congenital hypothyroidism)、苯酮酸尿症 (phenylketonuria)、高胱胺酸尿症(homocystinuria)、半乳糖血症 (galactosemia)、葡萄糖六磷酸鹽去氫酵素缺乏 (glucose-6-phosphatase deficiency;又稱為蠶豆症)等。

但是即使是包含在篩檢的項目中,大概也沒有人敢說這些篩檢一定是百分之百的不會漏掉一例異常新生兒,只是我們已經將其機率降低到幾乎是百分之百的地步。

 


 

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