陳穎の特教考題

努南氏症是1963年由小兒科醫師Dr Jacquline Noonan 首次提出並闡述。

主要是特殊心臟缺損、身材短小及罕見的臉部特徵，屬於一種多發性先天異常症候群。

目前尚無產前檢查可確診，但可在懷孕早期經由超音波掃描瞭解是否有心臟異常，約50%的患者有PTPN Type11的基因缺陷，發生率為1/1,000 ~1/2,500出生新生兒。

疾病簡介

此症個案外觀像透納氏症患者，具有個子矮、八字眉、內眥贅皮、後髮緣低、脖子短、蹼狀頸、手肘外翻、隱睪症、青春期延遲等表徵，但不同之處在於透納氏症個案為染色體數目少了一條X所致，而努南氏症候群則為基因變異所造成，因此此症的發生不分性別、男女生都可能發生，且半數以上個案伴隨有先天性心臟病（肺動脈狹窄較常見），部分則有輕度智能不足的問題。

臨床表徵：

1. 蹼狀頸 Webbing of the neck
2. 漏斗胸 Pectus excavatum
3. 厚且低位或不正常外形的耳朵 Thick, low-set or abnormally-shaped ears
4. 眼瞼下垂 Sagging eyelids (ptosis)
5. 眼距過寬 Hypertelorism
6. 眼內貲贅皮 Epicanthal folds
7. 小頷畸形 Micrognathia
8. 青春期延遲 Delayed puberty
9. 隱睪症 Cryptorchidism
10.身材短小 Short stature
11.彎曲的頭髮 Curly hair
12.先天性心臟疾病 Congenital heart disease
13.普遍性的肺動脈狹窄generally pulmonary stenosis (約50%)
14.嬰兒早期餵食困難與生長困難Feeding problems and failure to thrive in early infancy
15.認知與語言發展遲緩Delayed cognitive and speech development
16.學習困難Learning difficulties
17.新生期手與腳周邊水腫Peripheral hand and feet edema in neonatal period

常見的相關病症：

1. 肌肉張力過強Hypertonia
2. 凝血異常Coagulation abnormalities (約20%)
3. 血小板減少症與部分凝血因子缺乏Thrombocytonpenia and partial deficiency of factors XI:C, XII:C, or XIII:C
4. 學習問題Learning problems
5. 聽失喪失Hearing loss
6. 中度的智力遲緩Mild mental retardation
7. 行為問題Behavior problems
8. 脊柱側彎Scoliosis (10~15%)
9. 畸形足Club foot (10~15%)
10.心房中隔缺損Atrial septal defect (10%)
11.心房中隔肥大Ventricular septal hypertrophy (10%)
12.心室中隔缺損Ventricular septal defects (5%)
13.癲癇Seizures (2~12%)
14.早期餵食困難Early feeding difficulties
15.偶發性的惡性高溫合併感覺麻木Occasional malignan thyperthermia with anesthesia

治療方式有以下五種：

1.心臟缺損問題：小部份患者可能需要接受心臟方面手術或藥物治療，需定期於小兒心臟科接受心臟評估。
2.餵食困難問題：對於有較嚴重情形產生者，可能需要短期之鼻胃管餵食，其他餵食問題，可於出生後最初幾個月經由醫院營養師指導後改善。
3.生長問題：在孩童時期必需定期監測其各方面成長發展，曾有些生長緩慢的患孩，對其使用生長激素治療，但目前尚未得到評估結果。
4.隱睪症問題：若發現睪丸未下降，建議需於學齡前接受外科手術治療，將有助於提高未來生育的機率與減少轉變成惡性機率的發生。
5.語言與聽力及視覺問題：語言遲緩需要特殊的幫忙與治療，斜視與近視需適當的照護，聽力喪失可能是因中耳炎引起，則需加以治療。

    綜合上述可知努南氏症兒童的特徵，其中發展遲緩是努南氏兒童很常見的徵狀；因大小肌肉力量不足，致使各項動作發展慢且神經肌肉協調性差；在智力方面，也常出現智能低下的現象；在語言上，有些兒童可能因軟喉症而無法發出正確的語音。總而言之，種種不利因素導致努南氏症兒童出現了生理功能、認知學習、溝通表達、及智能發展上的缺損或遲緩。