以下資料蒙澳州肌萎縮症協會授權譯成中文 謹此致謝

 

中華民國肌萎縮病友協會
李繼庚譯/陳順勝 醫學用語修訂
(註:以下資料有些可能因新的發現而不合時宜,請詢問專家)

 

 

Q1. 什麼叫做肌原性肌肉萎縮症?
A. 肌原性肌肉萎縮症是一群肌肉疾病的總稱,這些疾病大部份是基因不正常造成肌肉逐漸萎縮,並伴隨著無力以及變形的現象。
 

Q2. 這些疾病會傳染嗎?
A. 不會。
 

Q3. 肌肉萎縮症當中,會侵犯男童而且最常見的是哪一種類型?
A.這種類型稱為杜顯型肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy 簡稱DMD)。症狀在2-6歲間顯現。DMD是法國籍醫生Duchenne首次於1861年對此症有所描述。
 

Q4. 臨床上DMD有哪些前期的徵兆?
A. 初期徵兆通常有(1)起步較晚(2)做直立跳躍有困難(3)步伐搖晃(4)由地上起身時有困難,等現象。
 

Q5. 臨床上DMD有哪些晚期的徵兆?
A. 晚期的徵兆包括(1)由椅子起身有困難(2)無法以正常的姿勢爬樓梯(3)寬步步履平衡困難。
 

Q6. 肌萎縮症是如何遺傳的?
A. 肌萎縮症是由雙親之一(或雙親)的不正常基因所遺傳的。例如,肢帶型肌萎縮症患者的雙親都會帶有不正常的基因,雖然雙親都沒有發病。這種類型的肌萎縮症可能遺傳給男孩,也可能遺傳給女孩。肢帶型肌萎縮症的遺傳型態,醫學上的術語稱之為「體染色體隱性(遺傳)」。
顏肩肱型以及肌強直型肌萎症的患者,其雙親至少有一人也罹患此症才會遺傳(體染色體顯性: 遺傳型態)。此型也可以傳給男性或女性。
杜顯型肌肉萎縮症是由女性帶有缺損的基因,將疾病傳給男性。(性聯隱性遺傳型式)帶因者的母親所生下的男童,每一位有50%的得病率,而每位女童則有50%的機會成為帶因者。有一點該注意的就是:小孩的性別是父親的基因在決定的。
 

Q7. 肌萎縮症一定是遺傳的嗎?
A. 我們無法確定。根據許多調查,三分之一的杜顯型病童屬於「偶發突變病例」,家族沒有此病的病史。

Q8. 家族沒有杜顯型病史的母親,生下杜顯型病童的機會是多少?
A. 大體上來說,一般男童每3200人當中有一人會得DMD;而非遺傳之「偶發突變病例」 之發生率大約每12000人有一人。

Q9. 可否由DMD男童的母親或姊妹身上檢查出有帶因的情形?
A. 經由檢查血液中肌肉酵素值以及其他檢驗(肌電圖, 徒手式肌力測試, 肌肉切片)大約70-80%的帶因者可以被確認。這些檢驗越早做越容易檢查出來。

Q10.DMD的帶因者是如何分類的?
A. 「確定帶因者」是指有一位患病的兒子,而且(1)她的兄弟、舅舅、姊妹的兒子或其他娘家男性的親戚,也有人患病的母親;(2)又有一位患病的兒子,但和前者不是同一父親,且沒有血緣關係的母親。「極可能帶因者」是指有兩個或兩個以上肌萎症的兒子,但沒有其他親戚患病的母親。「可能帶因者」是指只有一個得病兒子的母親,
或男性患者的姊妹,及女性的親戚,像是阿姨。

Q11.如果已知是帶因者的人決定要生下她自己的小孩,有方法確定她是否懷了杜顯型肌萎縮症(DMD)小孩嗎?
A. 雖然還沒有能分辨出她是否懷了DMD小孩的方法,但是在懷孕第十六周後,藉著抽取並分析羊水樣本,可以知道胎兒的性別。如果是男孩,他就有50%的機會得DMD。

Q12.如果DMD病童母親的血液有正常的肌肉酵素值(CPK),她的女兒(也有正常的CPK)生出DMD兒子的風險是怎樣?
A. 對於帶因者的檢查來說,當女孩子年紀越大,正常的CPK值就越沒意義;所以,我們會認為女兒的CPK值是在很早的階段測定的。如果是這樣的話,女兒的CPK正常,母親的CPK也正常,而且女兒有患DMD的兄弟,那麼,女兒生出DMD病童的風險是1比52。
 
Q13.如果有DMD兒子的母親,她的CPK值過高,但是她女兒的CPK正常,那麼她女兒生出DMD兒子的風險又如何?
A. 如果母親的CPK過高,女兒生出DMD兒子的風險會提高到1比16,即使女兒的CPK正常。
 
Q14.有比較晚發病的兒童型肌肉萎縮症嗎?
A. 有。貝克型是青少年肌萎縮中比較溫和的類型,病發於五到二十五歲之間,而且病程比較緩慢。

Q15.肌萎縮症一定是兒童才有的疾病嗎?
A. 不。例如,肢帶型發病於青年期後期,顏肩肱型以及肌強直性型通常在成人期開始發病。這些類型的肌萎縮症比孩童期類型的病程比較慢,殘障的程度較輕。

Q16.成人期肌萎縮症有哪些早期的徵兆?
A. 顏肩肱型早期會有笑容微弱,不能噘嘴或吹口哨等現象。肢帶型早期有肩部臀部肌肉稍微無力的現象。肌強直性型早期的徵兆包括腳步手部無力以及握拳後鬆開困難。

Q17.肌萎症(神經肌肉疾病) 的罹患率是多少?
A. 肌萎縮症的罹患率估計是每十萬人當中有一百人會得病。根據目前(1995)的數據估算,在澳洲應該有超過兩萬人罹患神經肌肉疾病。杜顯型(DMD)的罹患率大概每四千個男嬰中有一人,是目前為止,最常見的神經肌肉疾病的類型。

Q18.世界上哪一個地區肌萎症最普遍?
A. 世界上沒有一個區域的肌萎症比其他區域的肌萎症更多。

Q19.人體體重有多少百分比是由肌肉組織組成的?在功能受到侵犯之前,多少肌肉組織會流失?
A. 肌肉佔人體體重的40%。大約33%的肌肉塊流失後,大部份支撐軀體的肌肉,其功能就會受到阻礙。

Q20.肌萎縮症會侵犯哪些肌肉?
A. 不同類型的肌萎症侵犯不同部位的肌肉。雖然434塊隨意肌中,任何一塊都可能受到侵犯,但是脊椎的肌肉組織以及肢帶(肩部臀部)的肌肉組織是最常被侵犯的部位,
一旦被侵犯,也是最早最長久的。

Q21.DMD肌萎症可以在初生時被診斷出來嗎?
A. 至少要等到小孩幾歲以後,肌萎縮症臨床上的徵兆(無力及萎縮)才會明顯。不過,初生時,血液中肌肉酵素過高是可以檢驗出來的,這遠比臨床上明顯無力的時間早許多。
 
Q22.女孩子怎樣才會得DMD?
A. 理論上,有幾種情形會發生:
(1)女孩身上正常的X染色體不活動,另一個X染色體 帶有缺損的基因。
(2)女孩子只有一個X染色體而不是兩個,而且肌萎縮基因就在這單一的X染色體上而引起異常染色體表現 。
(3)一個帶因者的女性和DMD男性患者所生的女孩(極度不可能)。大部份有關女孩得DMD的報告也無法由詳細檢查的記錄確定是怎麼回事。有DMD型輕微病例的女孩幾乎都是帶因者而且顯現出此病不會惡化的一些輕微徵兆。

Q23.為什麼DMD肌萎症也稱為「假性肥大型肌萎縮症」?
A. 因為許多DMD病童的小腿肌肉被脂肪漸漸取代,這些脂肪最後造成小腿的腫大,也就是所謂的「假性肥大型肌萎縮症」。

Q24.肌萎症是會疼痛的疾病嗎?
A. 疼痛通常和肌萎症是不相關的。

Q25.DMD病童有呼吸及吞嚥困難的現象嗎?
A. 通常沒有。如果有,也是在疾病末期才發生。

Q26.關節炎是肌萎縮症的一部份嗎?
A. 不是, 雖然肌萎縮症病人有可能得關節炎,但是關節炎不是肌萎縮症的一部份。

Q27.有任何治療肌萎縮症的方法嗎?
A. 我們不知道肌萎縮症的病因,也還沒找出矯治病理變化或阻止惡化的療法。但是,支持性和針對症狀的協助是可以做的;而且經由早期診斷以及適當的療法,可讓病人舒適, 改善功能甚至壽命都可以顯著地延長。

Q28.肌萎症可以由X光診斷出來嗎?
A. 不, 但是有些伴隨著疾病出現的變化(例如:骨骼疏鬆以及小腿軟組織增加的暗影)可以用X光診斷出來。

Q29.肌萎症心臟會受到侵犯嗎?
A. 心臟是一塊肌肉,而心臟病變有可能是所有類型肌萎症的併發症。它在杜顯型肌萎症很常見的,而肢帶型也可能見到。肌強直性型也常常發生。雖然顏肩肱型不常見,
但這種情形還是被發現過。

Q30.杜顯型病人有智能遲鈍的現象嗎?
A. 肌萎縮症病人智能遲鈍的機率不會高於一般人智能遲鈍的機率。

Q31.肌萎症是什麼原因造成畸形?
A. 那是肌肉無力的後果,肌無力造成次發性的肌肉孿縮和失衡。

Q32.杜顯型的病童比一般正常孩童需要更多的休息嗎?
A. 通常不需要。

Q33.肌萎縮症是進行性的疾病嗎?它會停止進行一陣子,再在繼續嗎?
A. 肌萎縮症無力的過程是連續性的,但有時候正常成長及發展的過程超過疾病惡化的速度,因此,使得病人好像增加了力氣。

Q34.肌萎縮症會影響聽力,視力或說話嗎?
A. 肌強直性型肌萎縮症有時會引起白內障。 另一方面,除非眼部肌肉受到影響,這種情形很罕見,否則肌萎縮症不會傷害視力。聽力通常不會被侵犯。顏肩肱型肌萎症說話會受損害,因為控制說話的臉部肌肉無力。

Q35.肌萎縮症手部的肌肉會受影響嗎?
A. 在疾病末期以前,通常不會嚴重地妨礙任何手部的正常功能。

Q36.既然沒有已知的療法治療肌萎症,為什麼早期診斷很重要?
A. 有幾個理由。
第一,將來有方法治療的時候,病人在照顧及治療上將已建立好充分方便的管道。
第二,在整個病程當中,可以針對病人給予適當的醫療關注,照顧他生理上、心理上、和生活上的需求。
第三,病人的父母和女性親戚可以接受有關日後懷孕的遺傳諮詢。


Q37.在肌萎縮症的診斷中,血液肌肉酵素有什麼決定作用?
A. 肌肉酵素升高 (如CPK,adolase,LDH) 表示肌肉細胞已受到破壞。不同的肌肉疾病,包括肌萎縮症,都可以發現特有的升高現象。

Q38.什麼是肌電圖(EMG)?
A. 肌電圖是一種檢查,它用很細的電極針插入挑選好的肌肉裡,記錄並解析肌肉在休息及縮收時所產生的電氣活動形式。特有的電學活動形式可以診斷出不同的肌肉或神經疾病。

Q39.什麼是肌肉切片?
A. 肌肉切片是一道小小的手術,在全身或局部麻醉之下,取下一小塊肌肉,切得很薄,用不同的染色染,在顯微鏡下檢查各種肌肉或神經疾病特有的變化。

Q40.肌萎縮病人有時候會覺得比較有力氣而有時候又覺得比較無力嗎?
A. 會的。像一般人一樣,肌萎縮病人也有時好時壞的感覺。

Q41.肌萎縮症主要是屬於肌肉疾病嗎?或者神經也受到侵犯?
A. 肌萎縮症被認為主要是原發性肌肉病變,也就是說,是有病的肌肉引起的狀況。然而,有研究認為神經也可能被侵犯。

Q42.在肌萎症腸子或膀胱會受到侵犯嗎?
A. 輪椅的病人有時會有便秘的情形。除此之外,肌肉疾病很少侵犯腸子。同樣地,膀胱的功能也是正常的。

Q43.肌萎症的發病年齡和病程的進行有關連嗎?
A. 大致上可以這麼說,臨床上的症狀越早出現,疾病就進行的越快。

Q44.兩種不同類型的肌萎症發生在同一個家庭,有出現過這種報告嗎?
A. 沒有。

Q45.針灸、電療、民俗療法、灌腸解毒、禁食淨身、按摩、水療法或者冷熱水交互沐
浴有助於肌萎症的治療嗎?

A. 一般來說,這些方法無助於肌萎症的治療,然而,不少病人經由按摩、水療法及物理治療改善了舒適、行動及靈活的程度。

Q46.矯正杜顯型病童腳部不穩定的現象,為什麼很重要?
A. 矯正是必要的,因為即使支撐體重的關節輕微的攣縮,也可能妨礙平衡及走路。

Q47.有什麼方法可以幫助肌萎症病人比較好呼吸?
A. 經由改善姿勢,練習用橫隔膜呼吸(由物理治療師指導),以及由醫師指定的輔助設備等,可以幫助呼吸。

Q48.為什麼把肌萎縮症病童留在床上休息超過一兩天是危險的事?
A. 杜顯型的病童如果在床上待超過一兩天,會加快無力的速度。這種小孩在治療感冒或一般的兒童疾病期間,沒有必要一定要待在床上休息。

Q49.什麼是姿勢性排痰法?
A.姿勢性排痰法是一種技巧,用來幫助病人去除呼吸系統的分泌物,他採取不同的姿勢使痰容易由胸部排出。姿勢性排痰法可以由物理治療師指導。

Q50.在固定的時間,測量肌萎縮症病童的肌力和功能,為什麼是重要的?
A. 可以早期發現細微的變化,這種變化顯示萎縮仍在進行,並開始給予適當的治療。

Q51.什麼是橫隔膜呼吸運動? 什麼是間歇性主動加壓呼吸(IPPB)?
A. 橫隔膜呼吸運動訓練病人用橫隔膜呼吸。因為胸部肌肉無力導致呼吸能力喪失的病人都應該接受訓練。 IPPB療法使用可攜式的治療器材,幫助病人肺部呼吸以及排除支氣管的痰。它的操作簡單而且幾分鐘就可以熟練。

Q52.運動對肌肉疾病的治療有幫助嗎?
A. 伸展運動對於預防肌肉攣縮以及因而造成的關節變形是有幫助的。劇烈肌力運動通常是幫助有限,而且肌肉疾病的病人應該隨時注意避免過度運動。

Q53. 對於感到走路日益困難的杜顯型病童,可以做些什麼幫助他?
A. 做外科手術使攣縮的肌肉放鬆,加上輕便的塑膠支架,可以使一些病童繼續獨立行走相當長的一段時間。

Q54. 對於肌萎症來說,有可能移植有力肌肉去取代無力肌肉的功能嗎?
A. 有些情況,腳部有力的肌肉可以以外科手術移植,取代另一支無力的腳部肌肉的功能。

Q55. 一旦病童到了坐輪椅的階段,外科手術及支架可以使他再站起來走路嗎?
A. 以外科手術使坐輪椅的病童再站起來走路,成功的情形很少見。

Q56. 為什麼有些肌萎症的病童,走路的姿勢搖搖晃晃,雙腳張開?
A. 這是某些肌肉群的萎縮因而次發性過度牽引其它肌肉所造成的。每天對有攣縮傾向的肌肉做伸展運動會有助益。

Q57. 物理治療對肌萎症的病童可以提供什麼幫助?
A. 防止或矯正肌肉攣縮,有效利用尚存的肌力,增加站立、行走等功能性活動的效率,都可以經由物理治療得到改善。

Q58. 主動性運動和被動性運動有什麼差別?
A. 主動性運動是靠病人自己的功能所做的運動。至於被動性運動,在做伸展運動時,病人的身體是由物理治療師或父母所操作。

Q59. 對於肌萎症的病童,保持後腳肌腱伸展良好,為什麼重要?
A. 為了使身體保持正常姿勢的支撐。對於杜顯型病童來說,後腳肌腱嚴重的攣縮,是能走或不能走的關鍵。

Q60. 有沒有特別的飲食或維他命,對肌萎症有療效?
A.沒有發現過特殊的飲食或維他命對肌萎症有療效。然而,應該鼓勵病人飲食均衡,以及避免體重過重。

Q61. 為什麼許多坐輪椅的肌萎症病童會變成肥胖,要如何預防?
A. 肥胖之所以會發生是因為病人的食物攝取量遠超過他日益減少的體力消耗量。這通常是由於精神性飲食過量(常常是應付焦慮的一種方法)和父母的呵護造成的。只需要消耗少量體力的病童,應該減少熱量的攝取。

Q62.在照顧肌萎症病童方面,有哪些可行的方法是有幫助的?
A. 各種自助式的協助都可以做,包括把椅子和馬桶座位升高,還有扶手,浴缸用的長凳加高的矮凳,衣服修改(褲子用特殊的拉鍊,容易操作的魔術帶等),可以減少後腳肌腱攣縮的腳踏板,防止棉被掉落的床邊欄架,以及使用電動式,液壓式或機械式的起重機運送病人來往於臥室和浴室之間。

Q63.肌萎縮症的病人可以接受預防注射以及一般和肌萎症無關的藥物及手術治療嗎?
A. 肌萎縮症病童應該接受例行的注射,包括流行性感冒預防針,如果必要的話。對於肌萎症病人可能也有的其他疾病做任何治療(包括手術),通常不會產生禁忌徵(顯示某種藥品或治療之不當)。

Q64. 為什麼有人說「肌萎症家庭的成員都算是病人」?
A. 因為整個家庭的成員都受到這個病直接或間接的影響。而且,在病童的照顧當中,家庭成員對肌萎症病童的態度是很關鍵的因素之一。對於家屬和病童,在社會心理上的照顧最重要的是要保持合理的期望,同時避免過度保護,並以坦誠直接的態度處理各種相關情緒上的問題。

Q65. 如果肌萎縮症的女性患者有身孕,她生產時會有困難嗎?
A. 很可能不會。子宮肌肉組織不會受到影響,而且這種女性通常不會有生產困難的情形。
 
Q66. 肌萎縮症病童的父母本身時常有情緒上的問題嗎?
A. 是的。由他們的時間和體力被過度的要求,以及可能引起的懊惱和內咎的正常感受,肌萎縮病童的父母常發覺自己有心理上和社交上的問題。這些問題經由個別諮商或父母團體治療,通常都可以獲得解決。

Q67. 誰可以幫助整個家庭解決因肌萎症而引起的心理問題(例如懊惱和內咎的感受)?
A. 經由你的醫師,肌萎縮症協會或你當地協會的會員的介紹,可以轉介給合格的醫療社工人員,心理醫師或精神科醫師得到幫助。

Q68. 對於患有肌肉萎縮症的病童該如何對待?
A. 在務實地了解肌萎症所帶來一些明確的限制的同時,盡可能使他的生活豐富而且正常。對於殘障的病童,必須給他們真實的指望。同時,要避免過度保護,並讓病童靠自己努力,完成可以贏得別人讚賞的事情。過度保護,而不是協助,無可避免的會導致孤立和依賴。

Q69. 因該如何替肌萎症病童預作計畫(高中,大學,就業等)?
A. 雖然特殊的學校也許是有需要的,但大部份肌萎症的病童都可以上一般的高中。看肌萎症的類型而定,有些可以上大學(有的校園是為招收坐輪椅的學生而特別設計)。許多人畢業後尋求事業發展。

Q70. 對病童詢問他的病情關於殘障甚至死亡方面的問題,父母應該如何應對?
A. 父母應該以務實,樂觀,誠實卻又保証使病童安心能懂的字眼回答。確實瞭解病童想問的是什麼是很重要的,並且要針對問題回應,而不是針對個人的焦慮而回應。

Q71. 何時而且如何告訴家庭其他小孩關於他的兄弟或姊妹得肌萎症的事情?
A. 如果家庭裡溝通的管道保持開放的話,許多潛在的問題是可以避免的。肌萎症病童的兄弟姊妹應該在他們有能力瞭解的時候,就告訴他們他們的處境以及可能受到的影響。做父母的應該瞭解,必須達到他們的正常的孩子也有的生理及情緒上的需求,並且避免把所有的注意力集中在病童身上。

Q72. 肌萎症的病人參與體育活動嗎?
A. 只要體力允許就可以。 在肌無力使病人無法參與比較激烈的體育活動之後,由於水的浮力可以支撐身體,大部份的病人還能享受較不費力的水中活動。

Q73. 對於肌萎症病童,什麼型態的娛樂活動是可以做的?
A. 許多型式的活動都可以做,包括「全國電動輪椅運動會」(在澳大利亞舉辦),這是有競爭性的曲棍球賽而且廣受肌萎症病童所喜愛。拜先進的科技所賜,許多和電腦有關的活動都可以提供使用。棋類俱樂部和集郵俱樂部都提供很多的助益。

Q74. 肌萎症病童應該上普通的學校嗎?
A. 是的,能上多久就盡量上多久。盡可能使這樣的孩子留在「主流」的環境中是很重要的。

Q75. 肌萎症病人可以從政府方面得到什麼社會安全保障和其的他福利?
A. 各種殘障的病人可以從政府各種機構申請協助。他們有資格獲得社會安全部的各種福利。醫療社工人員,肌萎症協會,或者你的醫師都可以協助你提出這樣的申請。

Q76. 肌萎症病童最適合穿什麼鞋子?
A. 帆布料的鞋子或類似的鞋襪最適合有穿支架或沒穿支架時穿,因為他們質輕而且膠質鞋底具有牽引力。此外,他們的外觀比鞋帶繫得很高的長統靴,較為人接受。
Q77. 杜顯型肌萎症肩膀的無力及不穩定現象,有任何方法可以治療嗎?
A. 當病童可以走動時,肩膀不穩定的現象不需要治療。當必須坐輪椅的時候,可以用一些器材協助他。
Q78.肌萎症病童長時期坐輪椅,會產生壓迫性的褥瘡嗎?
A. 會。坐有舒適合身的氣墊,可盡量避免。

Q79. 脊椎側彎是肌萎症常見的併發症嗎?
A. 杜顯型病童在坐輪椅之前通常是不會有脊椎側彎的現象。以外科手術配合支架使下半身攣縮的情形獲得舒解的病童,特別不會有脊椎側彎。還可以行動的貝克型,孩童期發生的顏肩肱型、肌強直性型和脊髓型的患者,會發生脊椎側彎。

Q80. 內分泌的異常會引起肌肉疾病嗎?
A. 是的,最常見的就是甲狀腺機能亢進症,副甲狀腺機能亢進症,及腎上腺皮質腺素障礙引起的各種次發性肌症等。

Q81. 肌萎症患者可以從事性活動嗎?類似的活動對他們有傷害嗎?
A. 許多肌萎症患者從事性活動,而且對他們沒有什麼傷害。

Q82. 什麼是肌強直性型肌萎症(Myotonic dystrophy)?他可以治療嗎?
A. 肌強直性型肌萎症通常會侵犯成年人,但也有在孩童期就發病的。它是以進行性的肌無力(肌萎縮)和無法在攣縮後放鬆肌肉(肌直強性)這兩項特徵而成一型的。此外,這種病可能包含白內障,糖尿病,生殖腺萎縮,性格改變,和各種身體組織的狀態。對於肌無力沒有療法可用,但是有些藥對於放鬆肌強直的現象是有效用的。
肌強直性型肌萎症(Myotonic dystrophy)應該和先天性肌強直症(myotonia congenita, Thomsen氏疾病)有所區分,此症的肌強直只在天冷時發生。

Q83. 什麼是肌炎(polymyositis)與皮肌炎(dermatomyositis)?
A. 肌炎是肌肉炎性反應疾病。可以急性或慢性發病。可能合併血管及肌肉之支持組織的炎性疾病。也可能合併身體之腫瘤。如皮膚一起發生皮疹稱為皮肌炎。它們不是遺傳疾病,但症狀與進行性肌萎縮症相同。肌炎/皮肌炎可以用類固醇壓抑身體的免疫反應而成功地治療。但有些病人須做血漿變換術治療。

Q84. 何謂脊髓性肌萎縮側索硬化症(amytrophic lateral sclerosis, ALS)?與進行性肌萎縮症不易區別嗎?
A. 不,一點也不。ALS是成人快速進行性肌肉萎縮之神經肌肉疾病,結果造成肌無力與肌僵直(spasticity),因而同時導致吞嚥、講話及呼吸困難。臨床上有許多亞型,視侵犯腦幹、脊髓或運動神經等不同部位,症狀各有所不同。ALS發生率男比女多,常常又稱為運動神經元疾病。

Q85. Werdnig-Hoffmann病是一種進行性肌肉萎縮症嗎?
A. 不,它是脊髓性肌萎縮症的一種。病變發生在脊髓而次發性引起肌肉萎縮無力的。典型的發病在嬰兒期,甚至於症狀在出生時就很明顯。一般越早發病預後越不好。

Q86. Kugelberg-Welamder1病是什麼,與進行性肌肉萎縮症有關嗎?
A. 它是脊髓性肌萎縮症之另一種亞型,比Werdnig-Hoffmann更晚發病。通常發病於青少年或青年期,男女皆有,肌無力症狀及分佈與進行性肌肉萎縮症相似。

Q87. 何謂脛肌萎縮症(Peroneal muscular atrophy或Charcot-Marid-Tooth病)?
與進行性肌萎縮症不易分辨嗎?
A. 脛肌萎縮症是末梢神經疾病。特徵為進行性兩腿肌萎縮、腳變形、兩手選擇性肌無力。發病於成人期,但有時小孩也會受侵犯。與進行性肌肉萎縮症區別少有困難的情況。
 
Q88. 良性先天性肌張症(Benign Congenital Hypotonia)是一種肌肉疾病嗎?
A. 是,它是生下時全身性無力但沒有典型之肌肉萎縮,且隨著年齡肌肉張力有改善之趨勢。

Q89. 何謂先天性肌症(congenital myopathies)?代謝性肌病(metabolic myopathies)?
A. 先天性肌症是一群出生就有症狀之肌肉疾病,但少許的人在孩提晚期再發病。常有家族史。診斷需靠特殊檢查,此病包括粒線體疾病、肌管肌症等。而代謝性肌症是由於肌肉特殊酵素缺乏發生代謝物儲積肌細胞內,或其他肌肉代謝異常所引起的肌肉疾病。譬如phosphorylase缺乏,acid maltase、
debrancher、carnitine palmitytransferase等酵素缺乏及週期性麻痺症都是。

Q90. 何謂遠端型肌萎縮症(distal muscular dystrophy)?眼肌麻痺型肌萎縮症(Opthalmoplegic muscular dystrophy)?
A. 遠端型肌萎縮症是起始及主要侵犯手腳小肌肉群之罕見肌病。眼肌麻痺型肌萎縮症也是罕例,通常發生於成人,進行很慢,眼肌及咽肌會受侵犯。

Q91. 何謂重症肌無力症(myasthenia gravis)?
A. 重症肌無力症是神經肌肉結合處的自體免疫異常疾病。雖然主要表現為肌無力,但不是原發在肌肉的疾病。症狀包括肌肉容易疲乏無力及眼皮下垂。藥物可治療本症,有些病人需作血漿交換術。

Q92. 何謂Friedreid運動失調症?是肌肉疾病嗎?
A. 它不是肌肉疾病,而是進行性侵犯腦及脊髓之遺傳疾病,發生於孩提或成年早期。主要會有脊髓側彎或前後彎、腳變形及有時視神經之退化。

 

 

 

文章來源:中華民國肌萎縮症病友協會http://www.mda.org.tw/modules/tinyd0/index.php?id=93

 

 

 

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