一個有至少兩種細胞來源的人，帶有二個或更多不同的基因型。
不論是體染色體或性染色體都有可能被包括在內，受精卵開始分裂的過程中，可能會出現正常和不正常的細胞混合在一起的情形，一種是正常細胞，一種是帶有多一個少一個或重新排列過的染色體，結果發育成的個體便是由混合型態的細胞組成。
如透納氏症（Turner's syndrome）鑲嵌病的患者，染色體數目為：45, X／46, XX。鑲嵌現象通常是由於合子在早期卵裂時不分離所致。
如唐氏症患者，百分之九十五的唐氏症是因為多出第二十一條染色體異常，百分之四是因為複製位置不對，
百分之一是因為染色體複製時呈現馬賽克狀態（複製不清）。
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