一個有至少兩種細胞來源的人,帶有二個或更多不同的基因型。

不論是體染色體或性染色體都有可能被包括在內,受精卵開始分裂的過程中,可能會出現正常和不正常的細胞混合在一起的情形,一種是正常細胞,一種是帶有多一個少一個或重新排列過的染色體,結果發育成的個體便是由混合型態的細胞組成。

如透納氏症(Turner's syndrome)鑲嵌病的患者,染色體數目為:45, X/46, XX。鑲嵌現象通常是由於合子在早期卵裂時不分離所致。

 

 

如唐氏症患者,百分之九十五的唐氏症是因為多出第二十一條染色體異常,百分之四是因為複製位置不對,

百分之一是因為染色體複製時呈現馬賽克狀態(複製不清)。

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