妥瑞氏症(Tourette syndrome):

「妥瑞症」(Tourette syndrome)因法國Gilles de la Tourette 醫生(18571904, Gilles de la Tourette是他的姓,名字是Georges Albert Edouard Brutus)於1885年提出其不同於其他運動異常的8例病例報告而得名,起初稱為「Gilles de la Tourette症候群」,近來擴充其定義並簡化名稱為「妥瑞異常(Tourette disorder)」、「tic異常(tic disorder)」或「妥瑞症候群(Tourette syndrome)」,以下統稱「妥瑞症」。其實Aretaeus of Cappadocia早在兩千年前就有記載過,不過妥瑞醫生是第一個有系統地觀察、記錄並發表此病的人。 

亨丁頓氏舞蹈症(Huntington's Disease、Huntington's chorea):

「亨丁頓舞蹈症」(Huntington's chorea)是美國俄亥俄州的醫生喬治‧亨丁頓於1872年的醫學論文中所提出。而1993年3月的《Cell》雜誌上,由麻州綜合醫院Gusella博士帶領的研究群,發表了引起亨丁頓舞蹈症基因,長達21萬個核苷酸,而且發現其中有一段帶有CAG三個核苷酸的連續重複序列。這CAG重複序列正是使正常基因變成致病基因的突變位置,正常基因通常有11~24個CAG序列,而患亨丁頓症病患的這個基因卻有42~86個CAG序列。顯然CAG序列的增加造成了該病,但機制仍有待研究。

 



妥瑞症與亨丁頓氏舞蹈症之比較

 
妥瑞症  
Tourette syndrome                    
亨丁頓舞蹈症
Huntington's Disease
發生率
約1/200                     
約1/100000
男女比例 (男:女)
5~6 : 1                      
1 : 1
會痊癒
是 (1/3 ~ 2/3)                  
發病年齡
小學年齡(18~21歲前)
30歲以後(很少20歲前)
遺傳方式
有家族性但方式未明
體顯性遺傳
早期症狀             
tic(眨眼、搖頭、聳肩、清喉嚨等等)
智能情緒異常
動作部位
肩膀以上
肢體近端
退化
致死

 

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