威廉氏症候群是基因缺陷所造成的先天性疾病,為第七對染色體的長臂(deletion 7q11)缺失,而導致一個或多個基因功能異常,其中以彈力蛋白(Elastin)基因與先天性心臟病等臨床症狀有關,發生率為兩萬分之一。

 

生理特徵

  威廉氏症候群的小孩有相似的面部特徵,這些特徵包括,小而上翻的鼻子,人中長及嘴吧寬,嘴唇飽滿,下巴較小,泡泡眼,有經驗的專家或醫生可以辨認出這些特徵。除了面部特徵外,這群小孩還可能有以下列的症狀

1. 心血管疾病:因為彈力蛋白(Elastin)基因的缺損,使得血管產生狹窄的現象,典型的症狀為主動脈瓣狹窄,偶會合併肺動脈或其他血管的狹窄,約有75%的病人會有此症狀。

2. 臉部異常:大嘴、厚唇、小下巴、短鼻、鼻尖朝上、寬額、人中長、眼皮腫、兩頰豐滿、耳垂明顯,成年病人的臉及頸部會較長。

3. 牙齒問題:牙齒小、牙縫大、咬合差、排列不整齊、琺瑯質發育不全。

4. 智力障礙:大部份的病人有智力障礙,障礙的程度由中度到重度,依個人差異而不同。

5. 獨特的個性:缺乏注意力、過於友善、喜歡講話及與人交際、易焦慮。

6. 生長緩慢:70%的病人在出生時過小、25-70%病人在胎兒時成長慢,且四歲前體重增加慢,身高沿著身長曲線邊緣生長,但有50%的病人青春期會較早來臨。

7. 發展遲緩:語言及動作發展都較為遲緩。

8. 眼睛:50%病人有遠視或斜視。

9. 高血鈣。

10. 腸胃問題:嬰兒期吸允力弱、餵食困難、胃食道逆流、易嘔吐、便秘、腸絞痛(持續到四個月大)等。

11. 其他問題:慢性中耳炎、疝氣、頻尿、遺尿、肌肉張力低、甲狀腺功能退化、腎功能或結構異常等。

 


行為特徵

威廉氏症候群的小孩非常的外向且容易親近,而且喜歡與成年人互動,表現出非常友善與高度合作,在學齡時語言的發展大致可達到說話流暢,口齒清析。

此外,她們非常喜歡講話,尤其會用成人的口吻並陳腔濫調地不停說,但是他們對於言語的了解並不如他們的語言表達。因此這群小朋友語言的發展或社交能力常被高估。

威廉氏症候群的小孩還有視覺空間的障礙,伴隨他們運動的協調能力較差,他們開始會坐與站的時間比較晚,一些需要動作協調的事情,例如騎腳踏車,用剪刀剪東西,對他們來說都是困難的,此外他們多半會懼高,不敢碰觸或走在不平表面或地面上。以下是幾個他們的行為特徵:  

  • 過動
  • 過度焦慮與擔憂
  • 注意力不集中
  • 對某些物品或議題有偏見
  • 外向、喜歡交際
  • 對聲音過度敏感
  • 對成人極度友善
  • 對高度或不平的表面感到恐懼

 

 

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