【記者聞慧/編譯報導】多倫多研究人員發現一個遺傳性線索,有助於解釋,何以患自閉症的男孩是女孩的4倍。

研究者在X染色體上發現一個基因差錯,似乎在自閉症系列障礙(autism spectrum disorder,簡稱ASD)中起作用。ASD可影響交流和社會交往。
ASD患者常出現智力缺陷,有時,很嚴重的患者不能講話。每280個女孩中估計有1個受ASD影響,但是對於男孩每70個中就有1個。

多倫多病童醫院應用基因組學中心主任、資深科學家謝勒(Stephen Scherer)表示,多年來對於自閉症何以受性別影響,一直都讓人感到好奇,現在有跡象說明為什麼會這樣。

在這項大型的研究中發現,約有1%的男孩患有ASD,在他們的X染色體上有一個叫PTCHD1基因突變。其他上千個無自閉症男孩的身上,沒有發現類似突變。攜帶相同突變的姐妹也不受影響。
他們解釋,男孩因基因突變患ASD的風險高,是因為他們從母親那繼承了一個X染色體,從父親那繼承一個Y染色體。如果一個男孩子的X染色體缺少了 PTCH1基因或附近其他的DNA序列,他們沒有一個後備X染色體。而具有突變的女孩子總是攜帶第二個X染色體,這保護她們遠離ASD。然而,自閉症可能出現在她們家庭中男孩後代身上。

文森特醫生解釋到,科學家們相信,大多數ASD患者是由於一系列的突變和環境因素引發的,但是少數可能是因為單一突變導致的。

到明年1月,這個研究小組希望有一個診斷,測試有自閉症系列障礙的男孩,是否確實都有這種基因突變。如果有,這些男孩的弟弟們,可能也要在很小的時候接受測試。這可讓醫生早期干預,早期治療。

 

資料來源:http://tw.epochtimes.com/10/9/24/148472.htm

 

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