胎兒臉症候群,fetal face syndrome"

 

胎兒臉症候群是現階段政府公告之罕見疾病之一, 此病主要特徵是患童有著與8個月大胎兒相似之臉孔,又稱Robinow氏症候群。

遺傳模式可分為體顯性及體隱性遺傳兩類,顯性較常見。

 顯性遺傳模式患者之症狀較輕,隱性基因變異點位於染色體9q22上ROR2基因,此基因與骨骼之軟骨和骨頭形成有關,但目前致病原因尚未被發現。

 

此症之綜合症狀極多:包含骨齡及生長發育遲緩、短指、手指彎曲,典型面部表徵、腹股溝或臍疝氣等。

診斷通常從患者外觀及臨床症狀就可診斷出體隱性遺傳之患者;

 

目前以基因分析作為確認診斷之依據,可行產前診斷。治療方面無根治方式,包括早期療育、物理治療、語言治療、外科手術等。

患者務必定期回診追蹤,因疾病需長期治療,家屬需給予患者支持及鼓勵。

 

 

創作者介紹

陳穎の特教考題

陳穎 發表在 痞客邦 PIXNET 留言(0) 人氣()