胎兒臉症候群,fetal face syndrome"
胎兒臉症候群是現階段政府公告之罕見疾病之一， 此病主要特徵是患童有著與8個月大胎兒相似之臉孔，又稱Robinow氏症候群。
遺傳模式可分為體顯性及體隱性遺傳兩類，顯性較常見。
顯性遺傳模式患者之症狀較輕，隱性基因變異點位於染色體9q22上ROR2基因，此基因與骨骼之軟骨和骨頭形成有關，但目前致病原因尚未被發現。
此症之綜合症狀極多：包含骨齡及生長發育遲緩、短指、手指彎曲，典型面部表徵、腹股溝或臍疝氣等。
診斷通常從患者外觀及臨床症狀就可診斷出體隱性遺傳之患者；
目前以基因分析作為確認診斷之依據，可行產前診斷。治療方面無根治方式，包括早期療育、物理治療、語言治療、外科手術等。
患者務必定期回診追蹤，因疾病需長期治療，家屬需給予患者支持及鼓勵。
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