陳穎の特教考題

X 染色體脆折症( Fragile X Syndrome )

• 僅次於唐氏症,為智障第二大原因.

• 最常見的家族性智障成因.

臨床症狀

• 外觀特徵:
– 長臉(70％)、耳大、突出下巴、睪丸大

• 智力障礙

• 行為異常
– 男孩：語言遲緩、過動(80%)、自閉、眼光不集中、重複語言行為、不安、畏懼
– 女孩：過動(35%)、害羞、社會行為差

X 染色體脆折症兒童常見之情緒

行為問題
• 注意力不足過動症(ADHD)– 活動量高，注意力不集中，持續力短暫，不易轉移，衝動性高

• 重複刻板的動作,言行反覆,缺乏溝通(Perseveration)

• 視線接觸少(Poor eye contact)

• 易緊張焦慮(Anxiety)

• 對陌生情境較抵抗(Strange anxiety)

• 觸覺防禦(Tactile defensiveness)– 對碰觸身體感到抗拒不適

• 自閉特質(Autistic)– 語言發展慢，溝通不良，較沒有社會互動行為，會特別集中注意在某特定事物，刻板模式

治療

• 復健治療
– 早期療育,職能治療,語言治療,情緒治療

• 藥物治療– 研發中
– 中樞性精神科用藥
– 基因導向治療

結論

• X 染色體脆折症在臺灣,不像在歐美那麼常見

• 站在優生保健的角度,仍屬重要
– 遺傳諮詢,可早期發現家族帶原者
– 產前診斷是可行的
– 認識疾病,早期診斷可引進適當的治療,避免不必要的醫療及時間浪廢