病名:Kabuki Syndrome(因五官像日本歌舞伎而命名)

 

病名:一種顯性遺傳疾病,父母中一人有此遺傳基因,所生孩童有一半機率得病;部分偶發個案可能因基因突變引起。

 

症狀:出生時體重較輕,約兩千六百公克左右;有的病患有視力問題;還有人出現輕微智障、過動、注意力不集中情況。

 

發生率:平均每五萬到十萬人有一人得病,國內約有十餘起病例。

 

治療:目前只能採症狀治療,國內尚未傳出因此病致死案例。國外有少數個案因此病併發嚴重腦及心臟病變,而需積極性治療 。

 

 


歌舞伎臉譜症五官特徵
 

◎眉毛近印堂處黑濃,但眉尾及眉中間部位稀疏,呈現彎弧形

◎眼睛細長,下眼瞼外翻

◎耳朵薄又大,類似招風耳

◎鼻頭大而明顯 

◎有的病患有唇顎裂情況


 


 

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