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為第5對染色體短臂部份缺失(5p-)之疾病，因患兒哭聲像貓叫，因而得名。
絕大多數都是因為新的突變所產生的偶發病例，只有大約10%的患兒是得自一位平衡性轉位帶因者之父親或母親，必須接受遺傳諮詢，以避免再發。
其臨床表徵為頭小臉圓、眼距過寬、內眥贅皮、眼瞼縫向下斜、脖子短、手掌掌骨較短、生長及發育遲緩等，患兒出生體重大都低於正常標準，肌肉張力也都較差，約有三分之一的病人會有斷掌，部份病例會合併先天性心臟病，絕大多數患兒有中重度智能障礙，需要特殊的醫療、復健及早期療育。
【94竹師特研】
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