染色體病Chromosome Disease @ 陳穎の特教考題

染色體結構異常:＜舉例如下＞

彙整：郭惠珍
編審：簡穎秀醫師

人體細胞中的染色體，因為在體內外的各種物理因素（如輻射）化學因素（如化學誘變劑）和生物因素（如病毒）的影響下，往往會發生斷裂，雖然這些斷裂多數能自行重新連接而修復如初，但也有一些斷裂會出現非正常的重新連接而形成結構重排，結果導致多種類型的染色體結構異常。

染色體缺失（Chromosome Deletion）
用del表示，染色體片段可能包含一個或多個基因發生缺失，可分成末端缺失或中間缺失兩種，會導致突變或遺傳異常，缺失可能發生於任何一條染色體上的任何位置。如5p的貓啼症（Cat cry syndrome），為第5號染色體短臂部分缺失，因患者哭聲像貓叫，因此得名。絕大多數因為新突變而產生。

等臂染色體（isochromosome)
用i表示，染色體的著絲粒分裂異常造成的。兩個染色體單體的短臂組成一條等臂染色體，而兩個長臂組成另一條等臂染色體。

環狀染色體（ring chromosome)
用r表示，一條染色體的兩臂各發生一次斷裂，其兩末端片段都被遺失，兩斷頭互相連接，使染色體形成環狀。這在輻射損傷中尤為常見。

染色體倒位（Chromosome Inversion）
用inv表示，染色體也可能同時出現兩個斷裂點，兩斷口之間的片段原地旋轉180°，兩段然後脫落的片段反轉再重新接回去，儘管沒有染色體物質的遺失，但那一段中的基因位置都顛倒了。另50%則是遺傳自父母其中一方，並且代代相傳。

染色體易位（Chromosome Translocation）
用t表示，兩條不同的染色體斷裂後彼此交換又重新接在一起，有一半是因為在精卵形成的過程中自發性產生，另50%則是遺傳自父母其中一方，並且代代相傳。

羅伯森平衡性易位（Robertsonian Transloc ation）
發生於近端著絲粒染色體的一種易位形式。人類的第13、14號染色體的短臂極小且極易遺失，但又對健康無礙，經常會相互連接在一起造成易位現象（也可能發生在13、14、15、21、22號染色體彼此之間）。

染色體插入（Chromosome Insertion）
用ins表示，一條染色體中的某一片段轉到另一條染色體上插入，這種插入若發生在一對同源染色體之間，則會導致其中一條染色體上某片段發生缺失。但插入若發生在非同源染色體之間，則造成兩者都出現畸變。

染色體重複（Chromosome Duplication）
用dup表示，某一條染色體上的某個區段增多了一份。

標記染色體（Marker Chromosome）
用mar表示，指型態上可以辨認，但卻又無法完全辨識其來源和特徵的異常染色體。