陳穎の特教考題

【95苗縣國小】
(A). 下列哪一種障礙患者是因為第4對染色體異常所造成的漸進式障礙？(A)舞蹈症(B)水泡症(C)黏多醣症(D)高血氨症

【90中臺醫專在職】
（A） 請問舞蹈症為何種型態之遺傳？（A）體染色體顯性遺傳（B）體染色體隱性遺傳（C）性聯遺傳（D）多基因遺傳

亨丁頓舞蹈症Huntingtor`s Disease)是一種家族顯性遺傳疾病,肇因於基因突變或第四對染色體內 DNA(去氧核醣核酸)基質之 CAG三核甘酸重複序列過度擴張,造成腦部神經細胞持續退化,患者會有不自主動作,末期則會智能減退、身體僵硬。

依照發病年齡分為兩類：
  1) 成人或典型患者，發病年齡在四五十歲左右；
  2) 少數的少年型患者二十歲以前就會發病，此型通常重複序列更為擴張。

亨丁頓舞蹈症患者主要的病徵有：
1.手指、腿部、或軀幹出現不自主的、不規律的、短暫的動作
2.認知能力減退，如記憶力、判斷力及智能減退
3.各式各樣的精神方面症狀：如人格上的變化、憂慮、易怒等

通常疾病發生初期以運動方面症狀為主。但每個患者的病徵差異很大。
一般說來，亨丁頓舞蹈症患者在確認診斷後，還能夠維持工作幾年，直到其上述病症嚴重惡化，而主要是因為運動方面的徵狀限制了行動。

亨丁頓舞蹈症的自然病程和和預後隨人而異而且有相當大的不同，發病後大約十五年到二十年會死亡，少年型患者則是八到十年。

在臨床病理的研究顯示，發病年齡愈小其腦部退化就愈嚴重，而且少年型患者的病程較成年或典型患者更為嚴重。
其臨床表現為漸進的運動失能、智能和認知功能喪失、吞嚥困難、呼吸困難及失禁最後死於呼吸感染及營養不良等。

亨丁頓舞蹈症治療方法
藥物可幫助減輕情緒或動作的問題。但重要的是，藥物可以使症狀控制，但無法改變退化的發生，沒有任何治療可以停止或恢復亨丁頓舞蹈症。

亨丁頓舞蹈症患者如何照顧
亨丁頓舞蹈症患者通常無法用複雜的文字描述想法，將患者所說的話重覆回去可幫助患者知道話是否被了解，有些人會誤以為亨丁頓舞蹈症患者無法說話就代表他們無法了解，絕對不要隔絕患者說話的機會，盡可能保持正常的環境，語言治療或許可增加患者的溝通能力。
很重要的一點就是亨丁頓舞蹈症患者要在退化中保持健康，做運動對患者是有好處的，每天運動會使生理及心理更健康，雖然患者的協調性不好，但還是要在協助下鼓勵走路，要小心環境中尖銳及堅硬物品，這樣可避免受傷。而腳踝處較堅硬的鞋子可幫助患者站立，鞋子不要有帶子。
不協調動作使亨丁頓舞蹈症患者咬嚼困難或嗆到，照顧者需要將食物切碎或過濾以避免嗆到，有些食物需要加濃，有些需要加稀，塑膠杯或工具可避免打破，特殊的桌子或盤子可避免溢散。
亨丁頓舞蹈症患者需要足夠的卡路里來維持體重，亨丁頓舞蹈症患者眼睛無法協調或固定移動目標，眼睛不正常的移動也會因人而異。醫生也會要求作電腦斷層，掃描可提供腦部結構的微小變化，有亨丁頓舞蹈症時會顯示腦部的萎縮，特別是在尾狀核，並且有腦內的腦室空洞變大發生。