陳穎の特教考題

【95北縣國小】
(D) .下列罕見疾病中，何者是因為尿素代謝異常導致腦神經受損？(A)苯酮尿症 (B)高雪氏症 (C)多發性硬化症 (D)高血氨症

高血氨症是尿素循環代謝異常所引起的先天代謝不良疾病，又名尿素循環代謝異常。

高血氨症患者因負責解毒的肝臟缺乏某種酵素，無法將蛋白質分解產生的廢物「阿摩尼亞氨」排出體外，導致血液裡的氨含量過高，每次發病都會使腦部受損，因此須嚴格限制蛋白質攝取。他們身上會飄出異味，不了解的人還會嫌他們臭。

氨是蛋白質的代謝產物，有很高的毒性，所以人體發展出一套排氨的方法-------尿素循環就是人體處理氨的系統。

簡單地說，高血氨症就是無法將蛋白質分解產生的廢物「阿摩尼亞」排出體外，變成毒素，治療以Ucephan降血氨藥為主及限制蛋白質的抏取，避免血氨急性上升，當患者血氨高至三百五十急性發作時，必須使用排氨藥物並洗腎，否則將傷害腦部神經。

先天尿素循環障礙患者出生時並無明顯症狀，在經過餵奶數小時至幾天後開始發病，先是嘔吐、餵食漸發生困難、吸吮力變差，跟著呼吸變得急促、顯得倦怠、有時又會哭鬧不安、體溫不隱、允肉張力增強或減弱，意識狀況逐漸惡化而至昏迷，常會出現痙攣。當患者出現上述症狀時，若不設法將體內氨往下降，會導致循系統虛脫、呼吸窘迫、腎臟衰竭，乃至死亡，倖存者往往有嚴重的神經系統障礙。國內高血氨症發生機率很低，大約為三萬至七萬分之一。

總之，患者生長過程中父母需「步步為營」，小心觀察幼兒狀況稍一不小心，便有生命威脅。
高血氨症的治療，急性期須儘快施行血液透析來降低血氨值，禁絕蛋白質的攝取，以葡萄糖溶液為主要熱量來源。急性期之後的治療，須靠飲食限制與藥物控制雙管齊下，飲食上要限制蛋白質的攝取量，但也不可過於嚴格限制，以致不足以供成長所需，另外須按時服用降血氨藥物(sodium phenylbutyrate)。病童常需抽血偵測其血氨值，以便隨時調整飲食。如果能量攝取太少，身體也會分解蛋白質產生毒素，因此不同時期對熱量的攝取都必須拿捏得當。此病患者須要長期和代謝專科醫師及專業臨床營養師配合做好飲食調配。