陳穎の特教考題

尼曼匹克症（Niemann-Pick disease），又稱為鞘髓磷脂儲積症，也被稱為「罕病中的罕病」，是一種自體隱性基因遺傳的疾病。

過量脂類累積於病患的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，甚至腦部，而造成這些器官的病變。

遺傳模式為體染色體隱性遺傳，也就是說患病的男女比例相同，在父母雙方都帶因的狀況下，子女有25%的機會患病。

是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。

目前尼曼匹克症共有六種分型(ABCDEF)，台灣患者全都是Ｃ型，致病機轉為第十八對染色體出現基因變異，目前沒有藥物可以治療，罕見疾病基金會表示，台灣目前登記只有五名病患。

台大基因醫學部主任胡務亮表示，尼曼匹克症在台灣的發生率每十萬人在一人以下，已知患者人數不到十人，絕大多數都是於五到七歲發病，主要症狀包括行動突然變得笨拙不靈光，站立或行走時，雙腳距離常比肩寬，說話緩慢，發音也不清楚。

其他Ｃ型尼曼匹克症常見的神經系統病變還包括，眼球的垂直運動障礙、顫抖與抽筋，且症狀會隨著時間漸進式加重，到後期肌肉無法控制導致長時間臥床；另患者也常會出現晚發性的發育遲緩、學習障礙與智能退化。

罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病；

罕病法對於罕見疾病的定義為：盛行率在萬分之一以下、遺傳性及診治的困難性，以上述三項指標為參考原則。