陳穎の特教考題

1.脊髓性肌肉萎縮症SMA基因檢測

【檢查項目說明】

　根據統計，脊髓性肌肉萎縮症帶原率約為3%，在國內僅次於海洋性貧血

　為第二常見的遺傳疾病。該項檢驗相當簡單，只需抽血即可。

【優、缺點】目前尚未有治癒方法，提早篩檢可避免出現遺憾，減少龐大的醫療負擔。

【時機】隨時都可做，最好時機為懷孕第10~14週或第一次產檢時。

【適合對象】有脊髓性肌肉萎縮症家族史者。一般已知懷孕之女性。

【費用】自費約2,000元。

2.絨毛膜穿刺採樣

【檢查項目說明】

　超音波導引下，經由子宮頸或腹部，以導管或細長針穿入胎盤組織內，吸取少量的絨毛

　可作為染色體、基因或酵素的分析，以診斷胎兒染色體或基因異常。

【優、缺點】可早期發現胎兒染色體異常，但造成流產及畸形率高於羊膜穿刺。

【時機】9~12週。

【適合對象】有特殊疾病之家族史者。

【費用】約1萬元。

3.頸部透明帶篩檢唐氏症

【檢查項目說明】

　透過超音波了解胎兒頸部後方的皮下積水空隙，測量介於皮膚和組織間的空隙厚度

　有染色體異常或先天性畸形的胎兒，其頸部透明帶會增厚。

【優、缺點】可早期篩檢唐氏症可能性，不過篩檢值仍有其不可靠性，非百分之百準確。

【時機】10~14週。

【適合對象】建議懷孕早期之女性可檢查。

【費用】1,500~2,500元。

4.母血唐氏症篩檢

【檢查項目說明】

　利用抽血檢驗母血中甲型胎兒球蛋白及人類絨毛性腺激素，

　算出唐氏症兒的危險比率，再針對高危險群安排羊膜穿刺檢查。

【優、缺點】唐氏症是常見的胎兒染色體異常，透過篩檢可早期發現、即早處理。

【時機】14~20週。

【適合對象】建議懷孕女性都應檢查。

【費用】二指標1,200元；四指標2,400元。

5.羊膜穿刺

【檢查項目說明】

　在腹部超音波的導引下，利用特殊長針，經孕婦之腹部進入羊膜腔，抽取少量的羊水。

【優、缺點】安全性高，不會增加母親早產／流程／胎兒異常的機率。

【時機】16~18週。

【適合對象】

 ※年齡34歲以上之高齡產婦。

 ※前次懷孕有過染色體異常嬰兒者。

 ※母血唐氏症篩檢比例偏高者。

【費用】約7,000~8,000元（高齡產婦健保補助2,000元）。

6.高層次超音波

【檢查項目說明】

　使用更精良的超音波儀器做更仔細且完整的胎兒狀況檢測，

　並針對該產婦之相關遺傳疾病針對某些器官或部位加以仔細檢查及測量。

【優、缺點】目前公認沒有傷害性的聲波檢查。但有些疾病仍無法檢查出來，如：聽障。

【時機】18~24週。

【適合對象】有需求之孕婦可向醫院預約。

【費用（僅供參考）】2,000~3,000元不等

7.妊娠糖尿病篩檢

【檢查項目說明】

　口服50公克葡萄糖粉一小時後，測血中糖濃度。

　若大於140gm%，則進一步做100公克耐糖試驗，以確定診斷。

【優、缺點】費用便宜、檢測便利，因此，多數醫院都會建議母親篩檢。

【時機】24~28週。

【適合對象】建議產婦最好都能篩檢，糖尿病家族史者更需檢查。

【費用】約150元。

8.B型鏈球菌篩檢

【檢查項目說明】

　採集陰道及肛門口檢體進行細菌培養，有些醫院已採用OIA光學免疫法，快速檢驗。

【優、缺點】此細菌可能造成早產、羊膜腔炎、產後新生兒感染，如發現細菌可進行治療。

【時機】36週。

【適合對象】建議產婦最好都能篩檢。

【費用】一般約360~800元；快速檢驗1,000元。

9.胎兒生理評估biophysicalprofile

【檢查項目說明】

　利用超音波檢查包含羊水量、胎兒呼吸運動、胎動、胎兒肌肉張力、非壓力試驗

　此5項檢查項目，每個項目正常時給予2分

　如果最後結果低於6分，就可能有異議，需進一步追蹤。

【優、缺點】一種快速、可信的產前胎兒監視。

【時機】29週。

【適合對象】產檢時發現胎兒生長遲滯的產婦或懷疑有胎兒窘迫的狀況時。

【費用】視醫院規定，通常不另外收費。

10.胎動測量NST

【檢查項目說明】

　評估胎兒於胎動時其胎心搏率之加速情形，藉以瞭解胎盤功能是否正常。

　其判讀指標為：

　1.胎心搏率加速、2.胎心搏率基準線之變化、3.胎動顯示情形、4.子宮收縮情形。

【優、缺點】可進一步觀察胎兒是否發生異狀。

【時機】40週以上。

【適合對象】發現胎兒心跳不正常或超過40週尚未有生產跡象。

【費用】500~1,000元（有些醫院也可能不會收費）。

11.體質（基因）檢測

【檢查項目說明】胎兒出生時藉由2~3c.c.的臍帶血採集，透過保健基因篩檢來了解體質。

【優、缺點】一出生就接受篩檢，可以讓父母親更早了解孩子的體質，讓孩子避免過敏

【時機】一出生時。

【適合對象】一般新生兒或有家族過敏體質之新生兒。

【費用】價位依各醫院而定。