陳穎の特教考題

試題演練：【97教檢】

（A）31.「男性的出現率較高，且進入青春期後大都有睪丸變大的現象，外型上則有臉型較長、額頭較高、耳朵較大等特徵。」是下列哪一項病狀？（A）X染色體脆弱症(fragile X syndrome)（B）克萊菲爾症(Klinefield's syndrome)（C）雷特氏症(Rett’s syndrome)（D）特納氏症(Tuner's syndrome)

易脆X症候群（fragile X syndrome）

又叫X脆折症，是最常見的性聯遺傳智能障礙疾病，大約每1,250位男性即可發現一例，女性的發生率較低，病情也較輕微。

實驗室檢查會顯現非常特殊的X染色體長臂尾端Xq27.3部位折斷的現象，因此得名。後來的研究發現，Xq27.3區段產生斷裂現象的原因與其中的一段三核　酸重複序列（CGG）n數目過度擴張有關，使得其鄰近的家族性智障基因（familial mental retardation-1; FMR-1 gene）受到干擾而致病。

正常人的（CGG）n數目在6～54之間，而無症狀帶因者則在54～200之譜，此狀態下的（CGG）n稱為先期突變（premutation），而當帶因者的兒女遺傳到有缺陷的X染色體時，（CGG）n會過度擴增到超過200，而進入病變狀態，便會抑制FMR-1基因的表現，造成種種的臨床症狀。

易脆X症有三大主徵，即智能障礙、臉長耳大及青春期後男性的巨睾症，其他尚有大鼻子、大下巴、前額突顯、關節過度伸展、僧帽瓣脫垂、過動及自閉傾向等。

此症無特殊治療方法，只能借助早期療育、特殊教育及支持性療法，及早安排適當的照顧計畫。家人應積極尋求遺傳諮詢的協助，以避免疾病的再發。