愛德華氏症（Edwards syndrome） @ 陳穎の特教考題

Dec 12 Fri 2008 11:04
愛德華氏症（Edwards syndrome）

即三染色體18症(第18對染色體多一條)，發生率約為每7,000個活產當中會出現一例，女性患者遠多於男性。

主要的臨床表徵為出生體重不足、肌肉張力異常（先是低肌肉張力，而後逐漸發展成肌肉張力過高）、長頭畸形、枕部凸顯、眼瞼縫短小、內眥贅皮、耳朵畸形、耳位低下、小嘴小下巴、部分患兒合併有脣　裂，手指常呈交疊握拳狀、有半數以上的患兒會有先天性心臟病，其大腳趾短且向上翹起、搖椅底樣腳並且常合併仰趾外翻足、骨盆狹窄、大關節攣縮。

大多數患兒在嬰兒期即夭折，少數存活者皆有極重度的智能不足。

染色體檢查是唯一可以確認診斷的方法，大多數患兒的父母的細胞核型（染色體）均為正常。