陳穎の特教考題

先天聽障可分為遺傳性及非遺傳性。

非遺傳性先天聽障的成因包括母體暴露於致畸胎藥物或病毒感染、 懷孕初期子宮內缺氧、胎兒母體循環障礙、新生兒敗血症、黃疸及腦膜炎等。 至於遺傳性先天聽障則包括自體顯性、隱性及性聯遺傳。其中又以自體隱性遺傳最多，約佔90%。

 目前研究與遺傳性先天聽障有關的染色體位置至少有50個以上。

　　要了解內耳先天異常，必須先有解剖及胚胎的認識。 臨床醫學稱內耳為”迷路”(labyrinth)， 原意為迷宮，指內耳中包含耳蝸及前庭半規管等複雜系統，宛如迷宮一般。迷路分為骨性迷路與膜性迷路。 前者只是內耳存在於顳骨的空間，後者才是掌管聽覺與平衡的功能單位所在。 兩者之間有類似細胞外液的外淋巴保護著膜性迷路。而膜性迷路裡則是充滿著類似細胞內液的內淋巴。 內淋巴的恆定環境對於聽覺與平衡的功能有決定性的影響。

　　據信內淋巴是由耳蝸管側壁的血管紋(striae vascularis)產生， 由位於前庭導水管(vestibular aquaduct)開口處兩層硬腦膜間的內淋巴囊 (endolymphatic sac) 所吸收。 胚胎在母體發育時，內耳發育始於約第三週，至第九週完成耳蝸二又二分之一的迴旋。 因此若在這段期間有任何的外在或內在的問題，都有可能造成先天內耳異常。

臨床上依其發現者不同嚴重程度分為以下各類：

完全未發育（又稱 Michel's aplasia）：
據信是胚胎第三週時內耳發育障礙所致。此類病患出生即無聽覺。 且常合併內聽道異常—內聽道內僅有顏面神經而無耳蝸前庭神經。 因此不適合裝置人工電子耳。

共同腔（Common cavity）：
胚胎第四週時內耳由Otocyst 發展為Otic placode時受到阻礙導致。 因耳蝸內主管聽力的柯帝氏器(Organ of Corti)及神經發育尚不完全， 聽力損失視程度不同。多數幼童聽力起初勉強尚可用助聽器幫助口語發展， 但到青春期前後聽力損失程度多嚴重至極中度或全聾。 裝置人工電子耳偶有成功案例，但普遍而言並不理想。

耳蝸發育不全：
胚胎第五週時內耳先完成前庭及半規管而後耳蝸。此時阻礙導致耳蝸發育不全。 聽力損失程度多為重度或極重度。

耳蝸間隔發育不全：
胚胎第六至第八週時耳蝸完成兩圈半間隔發育。 此時阻礙導致耳蝸間隔無法完成兩圈半發育，形成僅有一圈半耳蝸。 此類異常即是一般所謂蒙狄尼氏症(Mondini dysplasia)， 是可依影像學檢查診斷之內耳異常最常見者。聽力損失程度不一。由中至重度均有可能。
　　以上均為高解析度顳骨電腦斷層(high resolutional temporal bone CT scan) 可以發現的骨性迷路異常，另有兩類屬於單純膜性迷路異常者，就無法以解析度顳骨電腦斷層發現， 必須等到死後取內耳作病理組織學研究發現：

謝比氏發育不全（Scheibe’s aplasia）：
主要是耳蝸管(耳蝸的膜性迷路)與前庭的球囊(saccule)發育不全。 一般相信這是隱性遺傳性先天聽障最多的異常。聽力大多集中在極重度或全聾， 但在低頻偶會發現有殘存聽力。裝置電子耳一般會有不錯的效果。 因為電子耳正是取代耳蝸管的功能，直接刺激聽神經。

亞歷山大氏發育不全(Alexander aplasia）：
只有耳蝸管發育不全。常見先天雙耳高頻聽損，嚴重者高頻甚至完全無反應。若無適當處置多殘留有構音問題。 另外前庭導水管擴張（Enlarged Vestibular Aquaduct: EVA or Larged Vesibular Aquaduct Syndrome: LVAS）常合併在以上內耳異常被發現或是單一的內耳異常。 如屬後者，則聽力可由正常至重度均有可能。換言之，可以出生時仍有聽力，日後因頭部撞擊、過度擤鼻、 打噴嚏、咳嗽或便秘等，導致前庭導水管內的內淋巴囊受到擠壓，有如海水倒灌一般， 損害內耳構造，聽力會驟然變差。在病程方面，聽力損失可以是漸進式、波動式，甚至是突發式。

若聽力穩定一陣子後突然變差，甚或併發暈眩、步態不穩則需慎重考慮外淋巴廔可能性。 尤其內耳構造異常常見合併外淋巴廔或腦脊髓液廔，因而導致反覆發作腦膜炎。 正確診斷及治療包括臥床休息、類固醇或降腦壓藥物治療。 反覆感染者，必須使用抗生素控制，嚴重者必須做中耳探查術，將廔管作填塞修補。 另外，合併內耳異常者，常因雙耳極重度聽損，必須考慮人工耳蝸植入手術。 相對會有容易導致外淋巴耳漏或腦脊髓液耳漏現象。所幸，現今耳科顯微手術已大多可控制這種現象。 只是如果內耳耳蝸發育不全或是共同腔，人工耳蝸的效果有時也會較不理想。

　　先天聽障之早期診斷在人工耳蝸蓬勃發展的今日越加重要。應用自動聽性腦幹反射、耳聲傳射等檢查， 篩檢新生兒中的聽力障礙。對於聽障兒童配合放射科高解析度顳骨電腦斷層攝影，早期正確診斷， 避免頭部外傷及腦壓升高情形，同時利用殘存聽力，進行適切積極的聽能及語言復健。 讓先天內耳異常的小朋友同樣可以在有聲世界快樂成長。