陳穎の特教考題

威廉氏症候群是基因缺陷所造成的先天性疾病，為第七對染色體的長臂（deletion 7q11）缺失，而導致一個或多個基因功能異常，其中以彈力蛋白(Elastin)基因與先天性心臟病等臨床症狀有關，發生率為兩萬分之一。

生理特徵

　　威廉氏症候群的小孩有相似的面部特徵，這些特徵包括，小而上翻的鼻子，人中長及嘴吧寬，嘴唇飽滿，下巴較小，泡泡眼，有經驗的專家或醫生可以辨認出這些特徵。除了面部特徵外，這群小孩還可能有以下列的症狀

1. 心血管疾病：因為彈力蛋白（Elastin）基因的缺損，使得血管產生狹窄的現象，典型的症狀為主動脈瓣狹窄，偶會合併肺動脈或其他血管的狹窄，約有75%的病人會有此症狀。

2. 臉部異常：大嘴、厚唇、小下巴、短鼻、鼻尖朝上、寬額、人中長、眼皮腫、兩頰豐滿、耳垂明顯，成年病人的臉及頸部會較長。

3. 牙齒問題：牙齒小、牙縫大、咬合差、排列不整齊、琺瑯質發育不全。

4. 智力障礙：大部份的病人有智力障礙，障礙的程度由中度到重度，依個人差異而不同。

5. 獨特的個性：缺乏注意力、過於友善、喜歡講話及與人交際、易焦慮。

6. 生長緩慢：70%的病人在出生時過小、25-70%病人在胎兒時成長慢，且四歲前體重增加慢，身高沿著身長曲線邊緣生長，但有50%的病人青春期會較早來臨。

7. 發展遲緩：語言及動作發展都較為遲緩。

8. 眼睛：50%病人有遠視或斜視。

9. 高血鈣。

10. 腸胃問題：嬰兒期吸允力弱、餵食困難、胃食道逆流、易嘔吐、便秘、腸絞痛（持續到四個月大）等。

11. 其他問題：慢性中耳炎、疝氣、頻尿、遺尿、肌肉張力低、甲狀腺功能退化、腎功能或結構異常等。

行為特徵

威廉氏症候群的小孩非常的外向且容易親近，而且喜歡與成年人互動，表現出非常友善與高度合作，在學齡時語言的發展大致可達到說話流暢，口齒清析。

此外，她們非常喜歡講話，尤其會用成人的口吻並陳腔濫調地不停說，但是他們對於言語的了解並不如他們的語言表達。因此這群小朋友語言的發展或社交能力常被高估。

威廉氏症候群的小孩還有視覺空間的障礙，伴隨他們運動的協調能力較差，他們開始會坐與站的時間比較晚，一些需要動作協調的事情，例如騎腳踏車，用剪刀剪東西，對他們來說都是困難的，此外他們多半會懼高，不敢碰觸或走在不平表面或地面上。以下是幾個他們的行為特徵：  

• 過動
• 過度焦慮與擔憂
• 注意力不集中
• 對某些物品或議題有偏見
• 外向、喜歡交際
• 對聲音過度敏感
• 對成人極度友善
• 對高度或不平的表面感到恐懼