陳穎の特教考題

項目一：妊娠早期唐氏症篩檢

檢查週數：11～13週

對象： 34歲以內的孕婦應做此篩檢，34歲以上的孕婦則應考慮直接接受羊膜穿刺檢查。

目的：檢測胎兒染色體異常的機率。

費用：需自費，費用各家醫療院所不一，約介於1000～1500元間。

檢查與診斷：台灣一般是在14～20週間做中期篩檢（母血唐氏症篩檢），但目前已有少數醫院像國泰、長庚已提前到11～13週做初期的篩檢，因此時可合併測量胎兒後頸部的透明帶，將此結果列入計算之中，再配合孕婦年齡、體重等變數，用電腦計算出此胎懷有唐氏症的機率是否偏高，準確率約85～90％。一般是以1／270為參考值，若計算出的數值大於1／270，或是胎兒後頸部透明帶厚度大於3.0mm時，就應進一步接受羊膜穿刺術以確定診斷。

胎兒後頸部透明帶(BOX)
所謂「胎兒後頸部透明帶厚度檢測」，是利用超音波掃描，測量胎兒頸部後方皮下積水的空隙厚度。大部份正常的胎兒，都可看到這個透明帶，但染色體異常的胎兒，特別是唐氏症兒，頸部透明帶會明顯增厚，並有鼻骨發育不良的現象。但在進行超音波掃瞄時，必須經由胎兒的正側面才能測得頸部透明帶的厚度。

項目二：母血唐氏症篩檢

檢查週數：14～20週

對象： 34歲以內的孕婦應做此篩檢，34歲以上的孕婦則應考慮接受羊膜穿刺。

目的：檢測胎兒染色體異常的機率。

費用：需自費，費用各家醫療院所不一，約介於800～1000元間。

檢查與診斷：在14～20週間做中期篩檢，由抽血來檢驗孕婦血液中的胎兒甲型蛋白及絨毛性腺激素，再配合孕婦年齡、體重等變數，用電腦計算出此胎懷有唐氏症的機率是否偏高，準確率約60～75％。和妊娠早期唐氏症篩檢一樣，皆以1／270為參考值，若計算出的數值大於1／270，就應進一步接受羊膜穿刺術以確定診斷。

妊娠早期唐氏症篩檢VS母血唐氏症篩檢（BOX）

這兩種篩檢皆是在確定胎兒染色體可能產生異常的機率，只是早期做的唐氏症篩檢多了測量胎兒後頸部的透明帶，將此因素列入計算之中，因而提高了約15％的準確率。不論妳選擇在何時做唐氏症篩檢，若檢驗值大於1／270，都要在16～18週時進行羊膜穿刺術；但孕婦年齡為獨立變數，若孕婦年齡高於34歲，則應省去唐氏症初步的抽血篩檢，直接進行羊膜穿刺，確認胎兒染色體異常的可能性。

項目三：羊膜穿刺術

檢查週數︰16～18週

對象︰34歲以上之懷孕婦女、唐氏症篩檢數值大於1／270。

目的︰羊水細胞是從胎兒皮膚表面上剝落下來的，和胎兒細胞的染色體完全一樣，因此藉由羊水的分析檢驗，可獲得關於胎兒健康的重要資訊。一般來說，抽取羊水主要是檢驗胎兒的染色體是否異常，也就是判別胎兒罹患唐氏症或其他染色體異常的可能性；另外，還有一些單基因疾病，像是海洋性貧血、血友病等，也能從檢驗羊水細胞內的基因（ＤＮＡ組成）得到診斷。

費用︰需自費，各家醫院收費不等，約介於6000～10000元間。但經醫師認定的高危險群，衛生署將給予補助。

羊膜穿刺術補助對象︰
1.34歲及以上孕婦。
2.本胎有畸形之可能者。
3.曾生育過先天異常兒者。
4.本人或配偶罹患遺傳性疾病者。
5.家族有遺傳性疾病者。
＊每案最高補助2,000元，低收入者補助5,500元。

檢查方式︰透過超音波的引導，將一根細長針穿進孕婦的肚皮，進入羊水腔，抽取少量羊水（約20㏄），這個過程即稱作羊膜穿刺。16～18週的羊水量及羊水中胎兒細胞含量是最適宜進行此檢查的時機，因為16週之前的羊水量較少，羊膜穿刺的困難度較高；但若超過22週，檢驗報告出來時胎兒的週數已太大，此時要再中止妊娠，會造成許多困擾和傷害。
16週左右時，羊膜腔內約有200～300㏄的羊水，在抽取約20㏄的羊水後就會隨即送到檢驗室進行檢查，一般來說，從抽取至檢驗報告出來約3週左右。
許多孕婦看到羊膜穿刺所用的針就會退避三舍，事實上，雖然羊膜穿刺所用的針較長（約15公分）不過管徑卻很小，比一般抽血用的針還要細，而且孕婦肚皮的神經分佈較稀疏，對針紮的感覺會較不敏感，因此，不要被細長的針給嚇著了，事實上，羊膜穿刺的疼痛感最多跟抽血相當。

危險性︰進行羊膜穿刺並不會傷害到胎兒，但的確會稍微增加流產的危險性，不過，孕媽咪不用過於擔心。若在進行羊膜穿刺後結果顯示胎兒染色體並無異常但卻又生下異常的胎兒，也不表示是由羊膜穿刺所引起，因為只有6～8％的身體結構缺陷和染色體異常有關，因此自然無法由染色體中獲知胎兒所有的問題。
而在進行羊膜穿刺後，極少數孕婦會有些許陰道出血的情況，或者分泌物較多，這些現象通常在稍微休息或幾天之內就會自然消失。但若有激烈的腹痛、發燒、明顯破水的現象，應趕快就醫。一般來說，發生這些嚴重合併症的機會不會超過千分之三。

項目四：超音波檢查

檢查週數︰雖然目前健保只給付一次懷孕中期（第20週）的超音波檢查，周產期醫學會仍建議懷孕初中後期各檢查一次，以確認胎兒健康。

對象︰每位孕婦。

目的：初期（8～12週）主要是確認胚胎著床位置、子宮形狀、胚胎個數，確定是否有子宮外孕、萎縮性胚胎、葡萄胎的可能性，並且觀察孕婦的子宮與卵巢是否正常；中期（第20週左右）是要了解胎兒的大小、全身構造、器官成長等情形；後期（第32～34週）則是要確認胎盤位置、胎位、胎兒大小是否正常。

費用︰第20週屬健保給付，其餘皆需自費或視當時孕媽咪的情況而安排。若是額外需求所做的檢查，費用視各大醫療院所而定。
超級比一比：2D、3D、4D超音波

2D：2D是健保給付的超音波檢查，是平面、動態的影像，一般人無法解讀，需藉由醫師及專業人士的偵察與判斷，以檢查胎兒的生長情形。一般來說，2Ｄ仍為主要的篩檢工具。

3D：所謂3D立體超音波，是利用電腦的影像處理系統，將2D超音波平面影像重新組合後，再加以處理，產生立體的感覺，對於胎兒的身體表面如臉部、手腳等部位的顯影效果特別好，因此若胎兒面向超音波探頭，將可看到胎兒是否有兔唇的情形。

4D：比3D又多了1D的4D即是多出「時間」這個項目，表示可看到即時、動態的畫面，也就是胎兒在肚子裡頭的活動的情形，這對準父母來說無疑是令人興奮的一刻！

國泰醫院婦產科主治醫師賴宗炫表示，2D、3D、4D對醫師來說都能夠判別胎兒的健康情形，並無太大的差異，只是對爹地媽咪來說，能看得越清楚胎兒情形的超音波越好！

限制︰雖然超音波可篩檢出大多數的異常，但仍有許多因素會影響判讀而無法於產前得知，像是：
1. 缺陷過於微小：微小的缺陷可能因為超音波的解析度不足而無法辨識。
2. 胎兒持續的發育：胎兒的成長是一直持續發育的過程，因此早期的篩檢，並不能保證直到胎兒出生時仍然正常。
3. 胎兒姿勢影響、羊水過多或過少、母親肚子脂肪過厚：這些因素都會影響判讀。且胎兒手指大多呈握拳狀態，因此即使手指、腳趾有異常也不容易完全檢查出來。
危險性：超音波不是侵入性檢查且能量相當低，對於胎兒並不會有負面影響。

高層次超音波

隨著醫療儀器的精密發展，現在又出現「高層次超音波」，此項檢查也屬自費範圍，約2000元左右。高層次超音波會針對初步懷疑有異常的部位仔細檢查，可提高診斷胎兒異常的精確率，像是水腦、水腎、肢體缺陷、脊椎、胃、腎臟、膀胱、臍帶血管等狀況。只是若平常進行的超音波檢查中沒有發現任何異常情形，大多不需要再另行此項檢查。

項目五：妊娠糖尿病篩檢

週數：24～28週

對象：建議所有孕婦接受此項檢查。

目的：檢測孕婦是否患有妊娠糖尿病，以便及早控制，避免進一步併發子癇前症、巨嬰症、流產、早產等。

費用：屬自費範圍，約200～300元間。雖不在健保給付範圍內，但懷孕時胎盤會分泌大量激素而使血糖升高，一般母體能分泌足夠的胰島素使血糖濃度降至正常範圍，但部分孕婦卻無法做到，因而形成妊娠糖尿病，若家族有糖尿病史、孕婦本身肥胖又會提高發生率。在台灣，每 100個孕婦中就有 2～4個妊娠糖尿病病例，為了及早控制和避免日後的危險，建議一般懷孕婦女接受此項篩檢。

檢查方式：欲檢驗是否患有妊娠糖尿病須先通過「葡萄糖耐受性試驗」。即先口服50公克的糖水，1小時後抽血檢驗，若血糖值超過標準，則必須再進行第二次的檢查。第二次檢查的流程則為，空腹時先抽一次血，再口服100公克糖水後，1、2、3小時後各抽一次血，若有任何兩次的血糖值超過標準即能診斷為妊娠糖尿病。確定為妊娠糖尿病後，應立即做飲食控制，必要時施打胰島素，嚴格控制血糖，以確保母體及胎兒的安全。

葡萄糖耐受性試驗判斷標準值

50公克：血糖應低於140 mg/d1
100公克：空腹血糖：低於105mg/d1
1小時血糖：低於195mg/d1
2小時血糖：低於165mg/dl
3小時血糖：低於145mg/d1

項目六：B型（乙型）鏈球菌篩檢

週數︰35～37週

對象︰一般懷孕婦女可自行考慮是否要檢查。

目的︰在生產前確認孕婦陰道中是否帶有B型鏈球菌，以便及時治療，避免分娩過程中垂直傳染給寶寶。

費用︰美國在2003年時已將此項目列為常規產檢項目之ㄧ，台灣正研擬讓孕婦全面篩檢，但仍未將此項篩檢列入健保產檢的給付項目之中，因此仍需自費，費用約在千元以內。

檢查方式︰醫師使用無菌棉棒採集孕婦的外陰部分泌物，再將檢體連同檢驗單送至檢驗室。

B型鏈球菌的威脅︰B型(乙型)鏈球菌是一種常見的腸內菌，可在健康婦女的下腸胃道或陰道中發現，帶菌率約10～35％。由於常出現在陰道中，在分娩過程中可能造成新生兒垂直傳染，孕婦帶有B型鏈球菌雖不會發病但卻會對寶寶造成威脅，可能引發呼吸窘迫、肺炎、敗血症、新生兒腦膜炎等，而腦膜炎更可能留下智能發展遲緩等後遺症，死亡率達5％。

治療方式︰若檢驗結果確定為陽性，則必須於待產時使用有效的抗生素治療，避免寶寶通過產道時受到感染。

項目七：脊髓性肌肉萎縮症檢測

週數︰婚前健康檢查或於第一次產檢抽血時。

對象︰脊髓性肌肉萎縮症的人口帶原率為1／30，父母若皆為脊髓性肌肉萎縮症的帶原者，寶寶會有1／4的機率成為脊髓性肌肉萎縮症患者，但未抽血檢驗時父母皆不知道自己是否為帶原者，因此，經由專科醫師臨床判斷及遺傳諮詢，符合下列條件者才需要進行本項檢查。
1. 家族有脊髓性肌肉萎縮症病史或本身患有此病。
2. 經醫師臨床檢測後，懷疑為罹患脊髓性肌肉萎縮症者。
3. 夫妻雙方家族皆有脊髓性肌肉萎縮症病史。
4. 夫妻倆人確定為脊髓性肌肉萎縮症帶因者，或曾經生過脊髓性肌肉萎縮症患者。

目的︰若抽血檢驗發現兩人皆為脊髓性肌肉萎縮症的帶原者，則必須進一步做絨毛膜取樣或羊膜穿刺，以確定胎兒的基因是否發生缺失，有遺憾的檢驗報告則必須再作遺傳諮詢，考慮是否中止妊娠。
費用︰約2000元。

脊髓性肌肉萎縮症的威脅︰脊髓性肌肉萎縮症是一種會致命的遺傳疾病，肌肉會逐漸退化，影響患者控制隨意肌肉的能力，諸多日常生活動作如走路、爬行、吞嚥、呼吸等動作都會受到影響。依患者的發病年齡、肌肉影響程度分為三種類型︰

嚴重型︰第一型脊髓性肌肉萎縮症(Werdning-Hoffmann Disease)
出生6個月內就會發病。四肢及軀幹的肌肉張力都會嚴重減退，使得全身無力、無法吞嚥甚至呼吸困難，通常嬰兒時期就會因呼吸衰竭而死亡。

中間型︰第二型脊髓性肌肉萎縮症 (Dubowitz Disease)
出生後6個月～1歲半之間發病。先由下肢表現，下肢肌肉無力導致無法走路、站立；而後上肢連帶受到影響，手部會顫抖，多數患者可在外來支援及醫療照護下活至成年。

輕型︰第三型脊髓性肌肉萎縮症(Kugelberg-Welander Disease)
發病年齡範圍較廣，從1歲半至成年皆可能發生。肢體末端肌肉常有輕度無力的現象，但僅會在跑步或走樓梯時造成不便，一般來說，此類型的患者可長期存活。