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即三染色體13症，細胞核型呈47,XX,+13或47,XY,+13，有少部分患兒屬轉位型異常，其父母必須接受染色體檢查，以查明轉位異常的來源，以避免疾病再發。
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。
此症的主要表徵為出生體重不足，或出生後逐漸生長發育遲緩、先天性頭皮缺損、小頭、低肌張力、前額較小、眼睛也小、兩眼距離過小或過寬、眉間常見扁平微血管斑、脣 裂、耳朵畸形、低位耳、小下巴、多指（趾）畸形、搖椅底樣腳、男性患兒常見隱睾症及陰囊發育不良，半數以上的患者會有全前腦畸形，常合併先天性心臟病。
此症目前並無有效的治療方式，只能給予人道照顧及支持性療法。家長的心理調適、照護計畫的擬定，以及醫療和社會資源的尋訪，均需遺傳醫療團隊的積極介入，家長也應主動尋求協助。
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