病因:為一X性連隱性遺傳性的神經退化疾病,因患者細胞內過氧化物體非常長鏈飽和性脂肪酸(VLCFA)的代謝異常,特別是C24、C26,導致體內VLCFA異常堆積;超長鏈脂肪酸會沈積在大腦白質和腎上腺皮質,侵蝕腦神經系統的髓鞘質,進而妨礙神經的傳導。
症狀:ALD可能在不同年齡發病;小男孩羅倫佐在四歲時發病,而他所罹患的即是最典型的兒童大腦型(Childhood Cerebral Form; 約佔所有ALD患者的35-40%),此型通常在4至8歲發病,之後語言及其他自主能力會逐漸喪失,於診斷後一、二年內成為植物人狀態,通常會在診斷後數年內死亡。而成年型則可能於10到21歲發病。因髓鞘質損傷所導致的神經退化症狀,病患是以中樞神經發展遲滯退化最明顯,臨床表徵相當多樣化,初期症狀為注意力不集中、個性退縮、記憶減退、功課退步、活動過度。隨著病程進展,則會有步伐不穩、漸進性痴呆、認知性聽覺喪失、失明、吞嚥困難、失聲、癲癇、昏迷。