即三染色體13症，細胞核型呈47,XX,+13或47,XY,+13，有少部分患兒屬轉位型異常，其父母必須接受染色體檢查，以查明轉位異常的來源，以避免疾病再發。
此症的發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，由於13號染色體帶有較多的基因數，因此13號三染色體症會造成相當嚴重的傷害，其平均壽命約只有4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。
此症的主要表徵為出生體重不足，或出生後逐漸生長發育遲緩、先天性頭皮缺損、小頭、低肌張力、前額較小、眼睛也小、兩眼距離過小或過寬、眉間常見扁平微血管斑、脣 裂、耳朵畸形、低位耳、小下巴、多指（趾）畸形、搖椅底樣腳、男性患兒常見隱睾症及陰囊發育不良，半數以上的患者會有全前腦畸形，常合併先天性心臟病。
此症目前並無有效的治療方式，只能給予人道照顧及支持性療法。家長的心理調適、照護計畫的擬定，以及醫療和社會資源的尋訪，均需遺傳醫療團隊的積極介入，家長也應主動尋求協助。
即三染色體18症(第18對染色體多一條)，發生率約為每7,000個活產當中會出現一例，女性患者遠多於男性。
主要的臨床表徵為出生體重不足、肌肉張力異常（先是低肌肉張力，而後逐漸發展成肌肉張力過高）、長頭畸形、枕部凸顯、眼瞼縫短小、內眥贅皮、耳朵畸形、耳位低下、小嘴小下巴、部分患兒合併有脣 裂，手指常呈交疊握拳狀、有半數以上的患兒會有先天性心臟病，其大腳趾短且向上翹起、搖椅底樣腳並且常合併仰趾外翻足、骨盆狹窄、大關節攣縮。
大多數患兒在嬰兒期即夭折，少數存活者皆有極重度的智能不足。
染色體檢查是唯一可以確認診斷的方法，大多數患兒的父母的細胞核型（染色體）均為正常。
試題演練：【97教檢】
（A）31.「男性的出現率較高，且進入青春期後大都有睪丸變大的現象，外型上則有臉型較長、額頭較高、耳朵較大等特徵。」是下列哪一項病狀？（A）X染色體脆弱症(fragile X syndrome)（B）克萊菲爾症(Klinefield's syndrome)（C）雷特氏症(Rett’s syndrome)（D）特納氏症(Tuner's syndrome)
試題演練：【97北縣學前】
（D）49.失去一個染色體而患者仍能存活的疾病是（A）貓哭症（B）愛德華氏症（C）巴陶氏症（D）透納氏症。
解析：(A)第5對染色體短臂部分缺失 (B)三染色體18症 (C) 三染色體13症
每 3000 個新生兒中就有一個患有此症。 新生兒體內缺乏甲狀腺素( Thyroxine )，會嚴重影響腦部及體格發育，症狀在二 - 三個月後慢慢出現，如不及時發現加以治療，則會造成呆小症。若在出生後一、兩個月內給予治療，可使身體成長及神經發育均正常，到了六個月以後才治療，大部份會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。
一、定義
所謂甲狀腺功能低下症是指甲狀腺激素分泌不足所造成臨的床症狀，而甲狀腺激素是促進身體生長發育不可缺少的一種荷爾蒙。先天性甲狀腺功能低下是導致智商遲緩常見的原因之一，整體來說它的發生率約三千分之一 至四千分之一，女孩發生機率是男孩的二倍。
【94嘉大特研推甄】
美尼爾氏症（Meniere disease）係耳科眩暈（Vertigo）門診中最出名的一種，於1861年，首先由法國醫師meniere所發現之疾病。係因內耳淋巴液水腫，引致耳蝸前庭病變。主要症狀為反覆發作之眩暈併有單側之感音神經性聽力障礙、耳鳴及耳悶塞感。
一般認為美尼爾氏症與身心壓力有關，導致自律神經失調，造成內耳的內淋巴液製造過多或吸收障礙，引起內耳的內淋巴水腫，致使內耳功能失調，產生眩暈。因此美尼爾氏症已被視為一種文明病，在愈現代化的社會、壓力愈大的族群，美尼爾氏症的發生率就愈高。
【95苗縣國小】
(A). 下列哪一種障礙患者是因為第4對染色體異常所造成的漸進式障礙？(A)舞蹈症(B)水泡症(C)黏多醣症(D)高血氨症
【90中臺醫專在職】
（A） 請問舞蹈症為何種型態之遺傳？（A）體染色體顯性遺傳（B）體染色體隱性遺傳（C）性聯遺傳（D）多基因遺傳
腕隧道症候群乃是上肢最常見的周邊神經壓迫病變，主要原因是因為手部神經（正中神經）在手腕部位進入到手掌時，受到手腕的腕橫韌帶壓迫所引起。
一般發生於中年病患，女比男多。
臨床的症狀為手部腫痛、灼熱、刺痛及麻木，且侷限於食指和中指及大拇指的正中神經支配之區域。此疼痛在晚上或睡醒時特別明顯。
患者於日間工作後，夜晚常因手腕麻木而醒來，需用力擺動手腕或摩擦手指，以求症狀減緩。但若置之不理、腕隧道症候群會逐漸惡化下去。疼痛會加劇、握力變得軟弱，仔細檢視，可以看到大拇指基端的肌肉變消瘦了，這種情形，就已經是比較嚴重的腕隧道症候群了。
創傷後症候群，乃是指源自於某一壓力事件或某種長、短期存在的壓力情境，以遲緩或且拖延的反應來表現。
這類事件或情境具有嚴重威脅性或大災難的性質，且幾乎會造成任何人普遍的痛苦（譬如天然或人為的災難、戰爭、空難、嚴重意外、目睹別人慘死、或是酷刑、恐怖活動、強暴等等）
若有某一些人格特質因素存在（如個性上較強迫或柔弱）或過去有精神官能症，可能會使此症發生的臨界點降低或使其病程惡化，惟不足以完全解釋此症的發生。
表現出來的是出生時耳朵就比較小，且沒有外耳道。
臨床上稱之為小耳症(microtia)或先天性耳道閉鎖(congenital aural atresia)。
小耳症的發生率約為每一萬到二萬活產中有一人，算是蠻常見的畸型。
在聽力測驗中，欲只測一耳時，另一耳則必須做遮蔽的工作，
此時我們會將不做測驗的一耳，戴上耳機後，使之發出各個不同頻率的純音但以同量的方式加以放出，以達到遮蔽的效果，
此種則稱之為『白色噪音』。
所謂的矛盾的學習者是指資優學障學生，
他們的表現和一般人相反，越難的工作他們表現越好，基本簡單的工作反而表現的不理想。
他們在某些方面像是思考能力可能表現不錯，但在記憶、拼字等較簡單的能力上表現可能不佳。
梅尼爾氏症主要是由於內耳液體積聚發生的現象，至於病因尚不十分清楚。
主要症狀是有：暈眩、波動性聽力損失。
有專家建議在飲食上要有所控制，如含咖啡因的食物、或是尼古丁的物質以及鹽分的攝取要多加注意，即抽煙或是喝咖啡接會對病情有所影響。
這是一種廣泛性發展障礙(Pervasive developmental disorder)，好發於半歲至二歲的女童。
它的病程特徵為：在一段正常成長期之後逐漸發生全面性的（包括語言、社會、動作功能等）嚴重發展退化現象（如：頭圍增長減緩，失去有目的性之手操作能力），且合併出現手部無意義的重覆動作。
由於第十三、十四及十五對染色體同屬D組染色體，所以這三對三染色體症合稱D群三染色體症候群。
此病特徵為：才智遲鈍、耳聾、小眼症及缺損症、手指甲過度彎曲、多指瘤、血管瘤、心臟缺損畸形、常常窒息、癮睪、兔唇、缺顎等等
膽囊纖維變性cystic fibrosis (CF)是一種遺傳性疾病，影響身體的外分泌腺，包括黏液腺、消化液、唾液、汗腺、眼淚等。
造成不正常或過多黏稠液體的分泌可能阻塞腸腺、胰腺(管道)、肝內膽管、膽囊、支氣管、等部位。
最後可能導致器官的纖維化(fibrosis)常見的併發症是呼吸道的感染，可能很嚴重症狀有時被誤是過敏、氣喘患者通常是孩童，此症是白種人中常見的一種遺傳性病症東方人中比較少見。
特教知識匣 (8)