陳穎の特教考題

染色體疾病的分類

染色體疾病可分為三大類：即數目異常、結構異常及混合有兩種或兩種以上細胞核型的拼湊型異常。

一、數目上的異常

當生殖細胞行減數分裂時，如果發生某個染色體不分離（non-disjunction）現象時，便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常，受孕之後就成為染色體數目多了或少了的胚胎及未來畸形的小生命，

常見的有：
(1)唐氏症（三染色體21症）：
    唐氏症患兒的染色體比正常人多出一個21號染色體，成了21三染色體症，干擾了遺傳基因的功能
    正常情況下染色體都是成雙成對，總共有23對46個染色體，唐氏症患兒則有47個染色體

(2)艾德華氏症（三染色體18症）：
    三染色體18症，發生率約為每7,000個活產當中會出現一例，女性患者遠多於男性。

(3)巴陶氏症（三染色體13症）：
    發生率約為每20,000個活產兒會出現一例，其平均壽命約只有4～6個月，絕大多數的患兒在三歲以前均會夭折。  

(4)透納氏症（單染色體X症）：
    這是唯一失去一整個染色體仍能存活的疾病。即使如此，大多數的X單染色體症胎兒在懷孕早期便自然流產或胎死腹中。

(5)柯林菲特氏症：
    為醫學文獻報告的第一個染色體異常疾病，乃為多了一個X染色體的男性，細胞核型是47,XXY。

二、結構上的異常

染色體構造有一處或多處以上的缺損、異常組合等情況便成為染色體結構的異常，常見的有：染色體脫失（如5p-的貓啼症）、環狀染色體〔如r（X）的環狀X症〕、轉位、倒轉、複製、插入等皆是。

(1)貓啼症：為第5號染色體短臂部分缺失（5p-）的疾病

(2)沃夫─賀許宏氏症：4號染色體短臂末端部分脫失

(3)威廉斯氏症：7號染色體長臂部分區段脫失

(4)普瑞德-威利氏症候群：15號染色體長臂部分區段脫失(來自父親的第15號染色體長臂15q11-q13位置上會有微小的脫失)

(5)安琪兒曼氏症：15號染色體長臂部分區段脫失(來自母親的第15號染色體長臂15q11-q13位置上會有微小的脫失)

(6)狄喬治氏症候群：22號染色體長臂部分區段脫失

(7)脆X症候群：X染色體長臂尾端Xq27.3部位折斷

三、拼湊型的異常

一般來說含有部分正常染色體細胞的拼湊體，其症狀通常要比單一純粹的染色體異常為輕。