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為醫學文獻報告的第一個染色體異常疾病，乃為多了一個X染色體的男性，細胞核型是47,XXY。
(男生第23對多了一條X染色體)
主要的臨床症狀為高瘦的身材，青春期後出現男性女乳現象，鬍鬚及體毛較少，生殖器在成年之前與常人相同，之後則發育不良，睾丸較小且陰莖較短，恥毛分布如女性，絕大多數患者均不育。
其智商正常，平均約90，半數的病人早年會有語言發展遲緩現象，但經適當協助，通常可以適應良好，並不至於有太大的心理或精神上的問題。
此症的發生率約為每850～1,000位男性活產兒當中會有一例，其染色體分析85％為典型的47,XXY，其餘為各種不同型式的拼湊體，最常見的為46,XY/47,XXY。
提醒：
透納氏症(Turner`s syndrome;X染色體症)為女性：第23對少了一條X染色體
柯林菲特氏症（Klinefelter syndrome）為男性：第23對多了一條X染色體
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